Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga CRKL seotud tunnused

CRK like proto-oncogene, adaptor protein

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga CRKL 60 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Highly arched eyebrowVäga sageli (80–99%)
Smooth philtrumVäga sageli (80–99%)
Abnormally small headSageli (30–79%)
Pointed chinSageli (30–79%)
Thin red part of the upper lipSageli (30–79%)
Underdeveloped tissue around nostrilSageli (30–79%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavityMõnikord (5–29%)
Branchial fistulaMõnikord (5–29%)
Cleft palateMõnikord (5–29%)
Facial asymmetryMõnikord (5–29%)
High, narrow palateMõnikord (5–29%)
Long faceMõnikord (5–29%)
Narrow mouthMõnikord (5–29%)
Narrow opening between the eyelidsMõnikord (5–29%)
Prominent nasal bridgeMõnikord (5–29%)
Tongue tiedMõnikord (5–29%)
Zygomatic flatteningMõnikord (5–29%)

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Curvature of little fingerSageli (30–79%)
Dropped archesSageli (30–79%)
Bowing of the long bonesMõnikord (5–29%)
Coxa valgaMõnikord (5–29%)
Finger bends toward pinkyMõnikord (5–29%)
Fused toesMõnikord (5–29%)
Gap between 1st and 2nd toesMõnikord (5–29%)
Long slender fingersMõnikord (5–29%)
Permanent flexion of the fingerMõnikord (5–29%)
Short outermost finger boneMõnikord (5–29%)
Short palmMõnikord (5–29%)

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Global developmental delayVäga sageli (80–99%)
Intellectual disabilityVäga sageli (80–99%)
Language impairmentVäga sageli (80–99%)
Attention deficitMõnikord (5–29%)
DepressionMõnikord (5–29%)
EpilepsyMõnikord (5–29%)
Obsessive compulsive behaviorMõnikord (5–29%)
Tic disorderMõnikord (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Truncus arteriosusSageli (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartMõnikord (5–29%)
Aortic regurgitationMõnikord (5–29%)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heartMõnikord (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambersMõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Inguinal herniaMõnikord (5–29%)
Loss of bowel controlMõnikord (5–29%)
Pyloric stenosisMõnikord (5–29%)

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Short statureVäga sageli (80–99%)
Prenatal growth deficiencySageli (30–79%)
Growth delayMõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormal earlobeSageli (30–79%)
Sensorineural hearing impairmentMõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Deeply set eyeSageli (30–79%)
Oculomotor apraxiaMõnikord (5–29%)

Abnormality of the immune system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Decreased immune functionMõnikord (5–29%)
Recurrent respiratory infectionsMõnikord (5–29%)

Abnormality of the integument

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Absent fingernailSageli (30–79%)
Absent toenailSageli (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Double-JointedMõnikord (5–29%)
Prominent swaybackMõnikord (5–29%)

Abnormal tissue mass

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormal tissue massSageli (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Premature birthVäga sageli (80–99%)

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Frequent urinary tract infectionsMõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga CRKL seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test