Rysy

Rysy spojené s CRKL

CRK like proto-oncogene, adaptor protein

Human Phenotype Ontology spojuje s CRKL 60 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

CRKL

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Highly arched eyebrow	Velmi často (80–99 %)
Smooth philtrum	Velmi často (80–99 %)
Abnormally small head	Často (30–79 %)
Pointed chin	Často (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Často (30–79 %)
Underdeveloped tissue around nostril	Často (30–79 %)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Někdy (5–29 %)
Branchial fistula	Někdy (5–29 %)
Cleft palate	Někdy (5–29 %)
Facial asymmetry	Někdy (5–29 %)
High, narrow palate	Někdy (5–29 %)
Long face	Někdy (5–29 %)
Narrow mouth	Někdy (5–29 %)
Narrow opening between the eyelids	Někdy (5–29 %)
Prominent nasal bridge	Někdy (5–29 %)
Tongue tied	Někdy (5–29 %)
Zygomatic flattening	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Curvature of little finger	Často (30–79 %)
Dropped arches	Často (30–79 %)
Bowing of the long bones	Někdy (5–29 %)
Coxa valga	Někdy (5–29 %)
Finger bends toward pinky	Někdy (5–29 %)
Fused toes	Někdy (5–29 %)
Gap between 1st and 2nd toes	Někdy (5–29 %)
Long slender fingers	Někdy (5–29 %)
Permanent flexion of the finger	Někdy (5–29 %)
Short outermost finger bone	Někdy (5–29 %)
Short palm	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Global developmental delay	Velmi často (80–99 %)
Intellectual disability	Velmi často (80–99 %)
Language impairment	Velmi často (80–99 %)
Attention deficit	Někdy (5–29 %)
Depression	Někdy (5–29 %)
Epilepsy	Někdy (5–29 %)
Obsessive compulsive behavior	Někdy (5–29 %)
Tic disorder	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Truncus arteriosus	Často (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Někdy (5–29 %)
Aortic regurgitation	Někdy (5–29 %)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Někdy (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Inguinal hernia	Někdy (5–29 %)
Loss of bowel control	Někdy (5–29 %)
Pyloric stenosis	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Short stature	Velmi často (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Často (30–79 %)
Growth delay	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal earlobe	Často (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Deeply set eye	Často (30–79 %)
Oculomotor apraxia	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased immune function	Někdy (5–29 %)
Recurrent respiratory infections	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent fingernail	Často (30–79 %)
Absent toenail	Často (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Double-Jointed	Někdy (5–29 %)
Prominent swayback	Někdy (5–29 %)

Abnormal tissue mass

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal tissue mass	Často (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
Premature birth	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Frequent urinary tract infections	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s CRKL a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test