Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Cechy

Cechy powiązane z CRKL

CRK like proto-oncogene, adaptor protein

Human Phenotype Ontology łączy z CRKL 60 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of head or neck

CechaJak często występuje
Highly arched eyebrowBardzo często (80–99%)
Smooth philtrumBardzo często (80–99%)
Abnormally small headCzęsto (30–79%)
Pointed chinCzęsto (30–79%)
Thin red part of the upper lipCzęsto (30–79%)
Underdeveloped tissue around nostrilCzęsto (30–79%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavityCzasami (5–29%)
Branchial fistulaCzasami (5–29%)
Cleft palateCzasami (5–29%)
Facial asymmetryCzasami (5–29%)
High, narrow palateCzasami (5–29%)
Long faceCzasami (5–29%)
Narrow mouthCzasami (5–29%)
Narrow opening between the eyelidsCzasami (5–29%)
Prominent nasal bridgeCzasami (5–29%)
Tongue tiedCzasami (5–29%)
Zygomatic flatteningCzasami (5–29%)

Abnormality of limbs

CechaJak często występuje
Curvature of little fingerCzęsto (30–79%)
Dropped archesCzęsto (30–79%)
Bowing of the long bonesCzasami (5–29%)
Coxa valgaCzasami (5–29%)
Finger bends toward pinkyCzasami (5–29%)
Fused toesCzasami (5–29%)
Gap between 1st and 2nd toesCzasami (5–29%)
Long slender fingersCzasami (5–29%)
Permanent flexion of the fingerCzasami (5–29%)
Short outermost finger boneCzasami (5–29%)
Short palmCzasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

CechaJak często występuje
Global developmental delayBardzo często (80–99%)
Intellectual disabilityBardzo często (80–99%)
Language impairmentBardzo często (80–99%)
Attention deficitCzasami (5–29%)
DepressionCzasami (5–29%)
EpilepsyCzasami (5–29%)
Obsessive compulsive behaviorCzasami (5–29%)
Tic disorderCzasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

CechaJak często występuje
Truncus arteriosusCzęsto (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartCzasami (5–29%)
Aortic regurgitationCzasami (5–29%)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heartCzasami (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambersCzasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

CechaJak często występuje
Inguinal herniaCzasami (5–29%)
Loss of bowel controlCzasami (5–29%)
Pyloric stenosisCzasami (5–29%)

Growth abnormality

CechaJak często występuje
Short statureBardzo często (80–99%)
Prenatal growth deficiencyCzęsto (30–79%)
Growth delayCzasami (5–29%)

Abnormality of the ear

CechaJak często występuje
Abnormal earlobeCzęsto (30–79%)
Sensorineural hearing impairmentCzasami (5–29%)

Abnormality of the eye

CechaJak często występuje
Deeply set eyeCzęsto (30–79%)
Oculomotor apraxiaCzasami (5–29%)

Abnormality of the immune system

CechaJak często występuje
Decreased immune functionCzasami (5–29%)
Recurrent respiratory infectionsCzasami (5–29%)

Abnormality of the integument

CechaJak często występuje
Absent fingernailCzęsto (30–79%)
Absent toenailCzęsto (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

CechaJak często występuje
Double-JointedCzasami (5–29%)
Prominent swaybackCzasami (5–29%)

Abnormal tissue mass

CechaJak często występuje
Abnormal tissue massCzęsto (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

CechaJak często występuje
Premature birthBardzo często (80–99%)

Abnormality of the genitourinary system

CechaJak często występuje
Frequent urinary tract infectionsCzasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z CRKL i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test