Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Trăsături

Trăsături asociate cu CRKL

CRK like proto-oncogene, adaptor protein

Human Phenotype Ontology asociază 60 trăsături cu CRKL, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of head or neck

TrăsăturăCât de frecvent apare
Highly arched eyebrowFoarte des (80–99%)
Smooth philtrumFoarte des (80–99%)
Abnormally small headDes (30–79%)
Pointed chinDes (30–79%)
Thin red part of the upper lipDes (30–79%)
Underdeveloped tissue around nostrilDes (30–79%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavityUneori (5–29%)
Branchial fistulaUneori (5–29%)
Cleft palateUneori (5–29%)
Facial asymmetryUneori (5–29%)
High, narrow palateUneori (5–29%)
Long faceUneori (5–29%)
Narrow mouthUneori (5–29%)
Narrow opening between the eyelidsUneori (5–29%)
Prominent nasal bridgeUneori (5–29%)
Tongue tiedUneori (5–29%)
Zygomatic flatteningUneori (5–29%)

Abnormality of limbs

TrăsăturăCât de frecvent apare
Curvature of little fingerDes (30–79%)
Dropped archesDes (30–79%)
Bowing of the long bonesUneori (5–29%)
Coxa valgaUneori (5–29%)
Finger bends toward pinkyUneori (5–29%)
Fused toesUneori (5–29%)
Gap between 1st and 2nd toesUneori (5–29%)
Long slender fingersUneori (5–29%)
Permanent flexion of the fingerUneori (5–29%)
Short outermost finger boneUneori (5–29%)
Short palmUneori (5–29%)

Abnormality of the nervous system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Global developmental delayFoarte des (80–99%)
Intellectual disabilityFoarte des (80–99%)
Language impairmentFoarte des (80–99%)
Attention deficitUneori (5–29%)
DepressionUneori (5–29%)
EpilepsyUneori (5–29%)
Obsessive compulsive behaviorUneori (5–29%)
Tic disorderUneori (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Truncus arteriosusDes (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartUneori (5–29%)
Aortic regurgitationUneori (5–29%)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heartUneori (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambersUneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Inguinal herniaUneori (5–29%)
Loss of bowel controlUneori (5–29%)
Pyloric stenosisUneori (5–29%)

Growth abnormality

TrăsăturăCât de frecvent apare
Short statureFoarte des (80–99%)
Prenatal growth deficiencyDes (30–79%)
Growth delayUneori (5–29%)

Abnormality of the ear

TrăsăturăCât de frecvent apare
Abnormal earlobeDes (30–79%)
Sensorineural hearing impairmentUneori (5–29%)

Abnormality of the eye

TrăsăturăCât de frecvent apare
Deeply set eyeDes (30–79%)
Oculomotor apraxiaUneori (5–29%)

Abnormality of the immune system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Decreased immune functionUneori (5–29%)
Recurrent respiratory infectionsUneori (5–29%)

Abnormality of the integument

TrăsăturăCât de frecvent apare
Absent fingernailDes (30–79%)
Absent toenailDes (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Double-JointedUneori (5–29%)
Prominent swaybackUneori (5–29%)

Abnormal tissue mass

TrăsăturăCât de frecvent apare
Abnormal tissue massDes (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

TrăsăturăCât de frecvent apare
Premature birthFoarte des (80–99%)

Abnormality of the genitourinary system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Frequent urinary tract infectionsUneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu CRKL și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu