Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan CRKL

CRK like proto-oncogene, adaptor protein

De Human Phenotype Ontology koppelt 60 kenmerken aan CRKL, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Highly arched eyebrowHeel vaak (80–99%)
Smooth philtrumHeel vaak (80–99%)
Abnormally small headVaak (30–79%)
Pointed chinVaak (30–79%)
Thin red part of the upper lipVaak (30–79%)
Underdeveloped tissue around nostrilVaak (30–79%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavitySoms (5–29%)
Branchial fistulaSoms (5–29%)
Cleft palateSoms (5–29%)
Facial asymmetrySoms (5–29%)
High, narrow palateSoms (5–29%)
Long faceSoms (5–29%)
Narrow mouthSoms (5–29%)
Narrow opening between the eyelidsSoms (5–29%)
Prominent nasal bridgeSoms (5–29%)
Tongue tiedSoms (5–29%)
Zygomatic flatteningSoms (5–29%)

Abnormality of limbs

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Curvature of little fingerVaak (30–79%)
Dropped archesVaak (30–79%)
Bowing of the long bonesSoms (5–29%)
Coxa valgaSoms (5–29%)
Finger bends toward pinkySoms (5–29%)
Fused toesSoms (5–29%)
Gap between 1st and 2nd toesSoms (5–29%)
Long slender fingersSoms (5–29%)
Permanent flexion of the fingerSoms (5–29%)
Short outermost finger boneSoms (5–29%)
Short palmSoms (5–29%)

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Global developmental delayHeel vaak (80–99%)
Intellectual disabilityHeel vaak (80–99%)
Language impairmentHeel vaak (80–99%)
Attention deficitSoms (5–29%)
DepressionSoms (5–29%)
EpilepsySoms (5–29%)
Obsessive compulsive behaviorSoms (5–29%)
Tic disorderSoms (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Truncus arteriosusVaak (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartSoms (5–29%)
Aortic regurgitationSoms (5–29%)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heartSoms (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambersSoms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Inguinal herniaSoms (5–29%)
Loss of bowel controlSoms (5–29%)
Pyloric stenosisSoms (5–29%)

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Short statureHeel vaak (80–99%)
Prenatal growth deficiencyVaak (30–79%)
Growth delaySoms (5–29%)

Abnormality of the ear

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormal earlobeVaak (30–79%)
Sensorineural hearing impairmentSoms (5–29%)

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Deeply set eyeVaak (30–79%)
Oculomotor apraxiaSoms (5–29%)

Abnormality of the immune system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Decreased immune functionSoms (5–29%)
Recurrent respiratory infectionsSoms (5–29%)

Abnormality of the integument

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Absent fingernailVaak (30–79%)
Absent toenailVaak (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Double-JointedSoms (5–29%)
Prominent swaybackSoms (5–29%)

Abnormal tissue mass

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormal tissue massVaak (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Premature birthHeel vaak (80–99%)

Abnormality of the genitourinary system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Frequent urinary tract infectionsSoms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan CRKL gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen