Ominaisuudet

Geeniin CRKL yhdistetyt ominaisuudet

CRK like proto-oncogene, adaptor protein

Human Phenotype Ontology yhdistää CRKL-geeniin 60 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

CRKL

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Highly arched eyebrow	Hyvin usein (80–99%)
Smooth philtrum	Hyvin usein (80–99%)
Abnormally small head	Usein (30–79%)
Pointed chin	Usein (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Usein (30–79%)
Underdeveloped tissue around nostril	Usein (30–79%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Joskus (5–29%)
Branchial fistula	Joskus (5–29%)
Cleft palate	Joskus (5–29%)
Facial asymmetry	Joskus (5–29%)
High, narrow palate	Joskus (5–29%)
Long face	Joskus (5–29%)
Narrow mouth	Joskus (5–29%)
Narrow opening between the eyelids	Joskus (5–29%)
Prominent nasal bridge	Joskus (5–29%)
Tongue tied	Joskus (5–29%)
Zygomatic flattening	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Curvature of little finger	Usein (30–79%)
Dropped arches	Usein (30–79%)
Bowing of the long bones	Joskus (5–29%)
Coxa valga	Joskus (5–29%)
Finger bends toward pinky	Joskus (5–29%)
Fused toes	Joskus (5–29%)
Gap between 1st and 2nd toes	Joskus (5–29%)
Long slender fingers	Joskus (5–29%)
Permanent flexion of the finger	Joskus (5–29%)
Short outermost finger bone	Joskus (5–29%)
Short palm	Joskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Global developmental delay	Hyvin usein (80–99%)
Intellectual disability	Hyvin usein (80–99%)
Language impairment	Hyvin usein (80–99%)
Attention deficit	Joskus (5–29%)
Depression	Joskus (5–29%)
Epilepsy	Joskus (5–29%)
Obsessive compulsive behavior	Joskus (5–29%)
Tic disorder	Joskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Truncus arteriosus	Usein (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Joskus (5–29%)
Aortic regurgitation	Joskus (5–29%)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Joskus (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Inguinal hernia	Joskus (5–29%)
Loss of bowel control	Joskus (5–29%)
Pyloric stenosis	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Short stature	Hyvin usein (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Usein (30–79%)
Growth delay	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal earlobe	Usein (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Joskus (5–29%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Deeply set eye	Usein (30–79%)
Oculomotor apraxia	Joskus (5–29%)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased immune function	Joskus (5–29%)
Recurrent respiratory infections	Joskus (5–29%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Absent fingernail	Usein (30–79%)
Absent toenail	Usein (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Double-Jointed	Joskus (5–29%)
Prominent swayback	Joskus (5–29%)

Abnormal tissue mass

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal tissue mass	Usein (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Premature birth	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Frequent urinary tract infections	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: CRKL-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test