특성

CRKL 연관 특성

CRK like proto-oncogene, adaptor protein

인간 표현형 온톨로지가 CRKL에 연결하는 특성은 60개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Highly arched eyebrow	매우 자주 (80–99%)
Smooth philtrum	매우 자주 (80–99%)
Abnormally small head	자주 (30–79%)
Pointed chin	자주 (30–79%)
Thin red part of the upper lip	자주 (30–79%)
Underdeveloped tissue around nostril	자주 (30–79%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	가끔 (5–29%)
Branchial fistula	가끔 (5–29%)
Cleft palate	가끔 (5–29%)
Facial asymmetry	가끔 (5–29%)
High, narrow palate	가끔 (5–29%)
Long face	가끔 (5–29%)
Narrow mouth	가끔 (5–29%)
Narrow opening between the eyelids	가끔 (5–29%)
Prominent nasal bridge	가끔 (5–29%)
Tongue tied	가끔 (5–29%)
Zygomatic flattening	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Curvature of little finger	자주 (30–79%)
Dropped arches	자주 (30–79%)
Bowing of the long bones	가끔 (5–29%)
Coxa valga	가끔 (5–29%)
Finger bends toward pinky	가끔 (5–29%)
Fused toes	가끔 (5–29%)
Gap between 1st and 2nd toes	가끔 (5–29%)
Long slender fingers	가끔 (5–29%)
Permanent flexion of the finger	가끔 (5–29%)
Short outermost finger bone	가끔 (5–29%)
Short palm	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Global developmental delay	매우 자주 (80–99%)
Intellectual disability	매우 자주 (80–99%)
Language impairment	매우 자주 (80–99%)
Attention deficit	가끔 (5–29%)
Depression	가끔 (5–29%)
Epilepsy	가끔 (5–29%)
Obsessive compulsive behavior	가끔 (5–29%)
Tic disorder	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Truncus arteriosus	자주 (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	가끔 (5–29%)
Aortic regurgitation	가끔 (5–29%)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	가끔 (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormal earlobe	자주 (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Deeply set eye	자주 (30–79%)
Oculomotor apraxia	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Decreased immune function	가끔 (5–29%)
Recurrent respiratory infections	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Absent fingernail	자주 (30–79%)
Absent toenail	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Double-Jointed	가끔 (5–29%)
Prominent swayback	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormal tissue mass	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Premature birth	매우 자주 (80–99%)

특성	나타나는 빈도
Frequent urinary tract infections	가끔 (5–29%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: CRKL에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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