Caractéristiques

Caractéristiques liées à CRKL

CRK like proto-oncogene, adaptor protein

La Human Phenotype Ontology associe 60 caractéristiques à CRKL, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

CRKL

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Highly arched eyebrow	Très souvent (80–99 %)
Smooth philtrum	Très souvent (80–99 %)
Abnormally small head	Souvent (30–79 %)
Pointed chin	Souvent (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Souvent (30–79 %)
Underdeveloped tissue around nostril	Souvent (30–79 %)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Parfois (5–29 %)
Branchial fistula	Parfois (5–29 %)
Cleft palate	Parfois (5–29 %)
Facial asymmetry	Parfois (5–29 %)
High, narrow palate	Parfois (5–29 %)
Long face	Parfois (5–29 %)
Narrow mouth	Parfois (5–29 %)
Narrow opening between the eyelids	Parfois (5–29 %)
Prominent nasal bridge	Parfois (5–29 %)
Tongue tied	Parfois (5–29 %)
Zygomatic flattening	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Curvature of little finger	Souvent (30–79 %)
Dropped arches	Souvent (30–79 %)
Bowing of the long bones	Parfois (5–29 %)
Coxa valga	Parfois (5–29 %)
Finger bends toward pinky	Parfois (5–29 %)
Fused toes	Parfois (5–29 %)
Gap between 1st and 2nd toes	Parfois (5–29 %)
Long slender fingers	Parfois (5–29 %)
Permanent flexion of the finger	Parfois (5–29 %)
Short outermost finger bone	Parfois (5–29 %)
Short palm	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Global developmental delay	Très souvent (80–99 %)
Intellectual disability	Très souvent (80–99 %)
Language impairment	Très souvent (80–99 %)
Attention deficit	Parfois (5–29 %)
Depression	Parfois (5–29 %)
Epilepsy	Parfois (5–29 %)
Obsessive compulsive behavior	Parfois (5–29 %)
Tic disorder	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Truncus arteriosus	Souvent (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Parfois (5–29 %)
Aortic regurgitation	Parfois (5–29 %)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Parfois (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Inguinal hernia	Parfois (5–29 %)
Loss of bowel control	Parfois (5–29 %)
Pyloric stenosis	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Short stature	Très souvent (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Souvent (30–79 %)
Growth delay	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal earlobe	Souvent (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Deeply set eye	Souvent (30–79 %)
Oculomotor apraxia	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased immune function	Parfois (5–29 %)
Recurrent respiratory infections	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Absent fingernail	Souvent (30–79 %)
Absent toenail	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Double-Jointed	Parfois (5–29 %)
Prominent swayback	Parfois (5–29 %)

Abnormal tissue mass

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal tissue mass	Souvent (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
Premature birth	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Frequent urinary tract infections	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à CRKL et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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