Tratti

Tratti collegati a CRKL

CRK like proto-oncogene, adaptor protein

La Human Phenotype Ontology collega 60 tratti a CRKL, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

CRKL

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Highly arched eyebrow	Molto spesso (80–99%)
Smooth philtrum	Molto spesso (80–99%)
Abnormally small head	Spesso (30–79%)
Pointed chin	Spesso (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Spesso (30–79%)
Underdeveloped tissue around nostril	Spesso (30–79%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	A volte (5–29%)
Branchial fistula	A volte (5–29%)
Cleft palate	A volte (5–29%)
Facial asymmetry	A volte (5–29%)
High, narrow palate	A volte (5–29%)
Long face	A volte (5–29%)
Narrow mouth	A volte (5–29%)
Narrow opening between the eyelids	A volte (5–29%)
Prominent nasal bridge	A volte (5–29%)
Tongue tied	A volte (5–29%)
Zygomatic flattening	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Curvature of little finger	Spesso (30–79%)
Dropped arches	Spesso (30–79%)
Bowing of the long bones	A volte (5–29%)
Coxa valga	A volte (5–29%)
Finger bends toward pinky	A volte (5–29%)
Fused toes	A volte (5–29%)
Gap between 1st and 2nd toes	A volte (5–29%)
Long slender fingers	A volte (5–29%)
Permanent flexion of the finger	A volte (5–29%)
Short outermost finger bone	A volte (5–29%)
Short palm	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Global developmental delay	Molto spesso (80–99%)
Intellectual disability	Molto spesso (80–99%)
Language impairment	Molto spesso (80–99%)
Attention deficit	A volte (5–29%)
Depression	A volte (5–29%)
Epilepsy	A volte (5–29%)
Obsessive compulsive behavior	A volte (5–29%)
Tic disorder	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Truncus arteriosus	Spesso (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	A volte (5–29%)
Aortic regurgitation	A volte (5–29%)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	A volte (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Inguinal hernia	A volte (5–29%)
Loss of bowel control	A volte (5–29%)
Pyloric stenosis	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Short stature	Molto spesso (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Spesso (30–79%)
Growth delay	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal earlobe	Spesso (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Deeply set eye	Spesso (30–79%)
Oculomotor apraxia	A volte (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased immune function	A volte (5–29%)
Recurrent respiratory infections	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent fingernail	Spesso (30–79%)
Absent toenail	Spesso (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Double-Jointed	A volte (5–29%)
Prominent swayback	A volte (5–29%)

Abnormal tissue mass

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal tissue mass	Spesso (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Premature birth	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Frequent urinary tract infections	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a CRKL e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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