Rasgos

Rasgos asociados a CRKL

CRK like proto-oncogene, adaptor protein

El Human Phenotype Ontology asocia 60 rasgos a CRKL, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

CRKL

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Highly arched eyebrow	Muy frecuente (80–99 %)
Smooth philtrum	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormally small head	Frecuente (30–79 %)
Pointed chin	Frecuente (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Frecuente (30–79 %)
Underdeveloped tissue around nostril	Frecuente (30–79 %)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	A veces (5–29 %)
Branchial fistula	A veces (5–29 %)
Cleft palate	A veces (5–29 %)
Facial asymmetry	A veces (5–29 %)
High, narrow palate	A veces (5–29 %)
Long face	A veces (5–29 %)
Narrow mouth	A veces (5–29 %)
Narrow opening between the eyelids	A veces (5–29 %)
Prominent nasal bridge	A veces (5–29 %)
Tongue tied	A veces (5–29 %)
Zygomatic flattening	A veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Curvature of little finger	Frecuente (30–79 %)
Dropped arches	Frecuente (30–79 %)
Bowing of the long bones	A veces (5–29 %)
Coxa valga	A veces (5–29 %)
Finger bends toward pinky	A veces (5–29 %)
Fused toes	A veces (5–29 %)
Gap between 1st and 2nd toes	A veces (5–29 %)
Long slender fingers	A veces (5–29 %)
Permanent flexion of the finger	A veces (5–29 %)
Short outermost finger bone	A veces (5–29 %)
Short palm	A veces (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Global developmental delay	Muy frecuente (80–99 %)
Intellectual disability	Muy frecuente (80–99 %)
Language impairment	Muy frecuente (80–99 %)
Attention deficit	A veces (5–29 %)
Depression	A veces (5–29 %)
Epilepsy	A veces (5–29 %)
Obsessive compulsive behavior	A veces (5–29 %)
Tic disorder	A veces (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Truncus arteriosus	Frecuente (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	A veces (5–29 %)
Aortic regurgitation	A veces (5–29 %)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	A veces (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Inguinal hernia	A veces (5–29 %)
Loss of bowel control	A veces (5–29 %)
Pyloric stenosis	A veces (5–29 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Short stature	Muy frecuente (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Frecuente (30–79 %)
Growth delay	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal earlobe	Frecuente (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Deeply set eye	Frecuente (30–79 %)
Oculomotor apraxia	A veces (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased immune function	A veces (5–29 %)
Recurrent respiratory infections	A veces (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Absent fingernail	Frecuente (30–79 %)
Absent toenail	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Double-Jointed	A veces (5–29 %)
Prominent swayback	A veces (5–29 %)

Abnormal tissue mass

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal tissue mass	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Premature birth	Muy frecuente (80–99 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Frequent urinary tract infections	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a CRKL y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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