Traits

Traits linked to COX15

cytochrome c oxidase assembly factor COX15

The Human Phenotype Ontology links 54 traits to COX15, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Com que frequência se observa
Ataxia	Sempre
Bilateral basal ganglia lesions	Sempre
Brisk reflexes	Sempre
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Sempre
Loss of developmental milestones	Sempre
Motor regression	Sempre
Encephalopathy	Não registado
Epilepsy	Não registado
Gliosis	Não registado
Global developmental delay	Não registado
Intellectual disability	Não registado
Leukoencephalopathy	Não registado
Motor delay	Não registado

Laboratory abnormality

Trait	Com que frequência se observa
Increased lactate in body	Sempre
Abnormal urinary amino-acid findings	Não registado
Fatty infiltration of liver	Não registado
Glucose in urine	Não registado
High urine phosphate levels	Não registado
High urine protein levels	Não registado
Higher than normal levels of lactate in blood	Não registado
Increased CSF lactate	Não registado
Increased hepatocellular lipid droplets	Não registado
Increased intramyocellular lipid droplets	Não registado
Renal Fanconi syndrome	Não registado

Abnormality of the eye

Trait	Com que frequência se observa
Horizontal nystagmus	Sempre
Noninflammatory retina disease	Sempre
Optic atrophy	Sempre
Weakness of muscles controlling eye movement	Sempre
Drooping upper eyelid	Não registado
Pigmentary retinopathy	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Com que frequência se observa
Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers	Sempre
Generalized decreased muscle tone	Sempre
Low muscle tone	Sempre
Lower limb spasticity	Sempre
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Não registado

Abnormality of head or neck

Trait	Com que frequência se observa
Midface retrusion	Sempre
Abnormally small head	Não registado
High palate	Não registado
Weakness of facial musculature	Não registado

Abnormality of the digestive system

Trait	Com que frequência se observa
Bloody diarrhea	Sempre
Feeding difficulties	Sempre
Decreased liver function	Não registado
Enlarged liver	Não registado

Abnormality of the respiratory system

Trait	Com que frequência se observa
Respiratory failure	Sempre
Breathing difficulties	Não registado
Exertional breathlessness	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Com que frequência se observa
Enlarged and thickened heart muscle	Sempre
Disease of the heart muscle	Não registado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Com que frequência se observa
Low number of red blood cells or hemoglobin	Não registado

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Com que frequência se observa
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Não registado

Abnormality of the ear

Trait	Com que frequência se observa
Sensorineural hearing impairment	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Com que frequência se observa
Abnormal function of filtrating structures in kidney	Não registado

Constitutional symptom

Trait	Com que frequência se observa
Decreased ability to exercise	Não registado

Growth abnormality

Trait	Com que frequência se observa
Faltering weight	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to COX15 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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