Traits

Traits linked to COX15

cytochrome c oxidase assembly factor COX15

The Human Phenotype Ontology links 54 traits to COX15, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Wie häufig es auftritt
Ataxia	Immer
Bilateral basal ganglia lesions	Immer
Brisk reflexes	Immer
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Immer
Loss of developmental milestones	Immer
Motor regression	Immer
Encephalopathy	Nicht erfasst
Epilepsy	Nicht erfasst
Gliosis	Nicht erfasst
Global developmental delay	Nicht erfasst
Intellectual disability	Nicht erfasst
Leukoencephalopathy	Nicht erfasst
Motor delay	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Trait	Wie häufig es auftritt
Increased lactate in body	Immer
Abnormal urinary amino-acid findings	Nicht erfasst
Fatty infiltration of liver	Nicht erfasst
Glucose in urine	Nicht erfasst
High urine phosphate levels	Nicht erfasst
High urine protein levels	Nicht erfasst
Higher than normal levels of lactate in blood	Nicht erfasst
Increased CSF lactate	Nicht erfasst
Increased hepatocellular lipid droplets	Nicht erfasst
Increased intramyocellular lipid droplets	Nicht erfasst
Renal Fanconi syndrome	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Trait	Wie häufig es auftritt
Horizontal nystagmus	Immer
Noninflammatory retina disease	Immer
Optic atrophy	Immer
Weakness of muscles controlling eye movement	Immer
Drooping upper eyelid	Nicht erfasst
Pigmentary retinopathy	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Wie häufig es auftritt
Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers	Immer
Generalized decreased muscle tone	Immer
Low muscle tone	Immer
Lower limb spasticity	Immer
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Trait	Wie häufig es auftritt
Midface retrusion	Immer
Abnormally small head	Nicht erfasst
High palate	Nicht erfasst
Weakness of facial musculature	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Trait	Wie häufig es auftritt
Bloody diarrhea	Immer
Feeding difficulties	Immer
Decreased liver function	Nicht erfasst
Enlarged liver	Nicht erfasst

Abnormality of the respiratory system

Trait	Wie häufig es auftritt
Respiratory failure	Immer
Breathing difficulties	Nicht erfasst
Exertional breathlessness	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Wie häufig es auftritt
Enlarged and thickened heart muscle	Immer
Disease of the heart muscle	Nicht erfasst

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Wie häufig es auftritt
Low number of red blood cells or hemoglobin	Nicht erfasst

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Wie häufig es auftritt
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Trait	Wie häufig es auftritt
Sensorineural hearing impairment	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Wie häufig es auftritt
Abnormal function of filtrating structures in kidney	Nicht erfasst

Constitutional symptom

Trait	Wie häufig es auftritt
Decreased ability to exercise	Nicht erfasst

Growth abnormality

Trait	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to COX15 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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