Traits

Traits linked to COX15

cytochrome c oxidase assembly factor COX15

The Human Phenotype Ontology links 54 traits to COX15, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Ataxia	Siempre
Bilateral basal ganglia lesions	Siempre
Brisk reflexes	Siempre
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Siempre
Loss of developmental milestones	Siempre
Motor regression	Siempre
Encephalopathy	No registrado
Epilepsy	No registrado
Gliosis	No registrado
Global developmental delay	No registrado
Intellectual disability	No registrado
Leukoencephalopathy	No registrado
Motor delay	No registrado

Laboratory abnormality

Trait	Frecuencia con la que aparece
Increased lactate in body	Siempre
Abnormal urinary amino-acid findings	No registrado
Fatty infiltration of liver	No registrado
Glucose in urine	No registrado
High urine phosphate levels	No registrado
High urine protein levels	No registrado
Higher than normal levels of lactate in blood	No registrado
Increased CSF lactate	No registrado
Increased hepatocellular lipid droplets	No registrado
Increased intramyocellular lipid droplets	No registrado
Renal Fanconi syndrome	No registrado

Abnormality of the eye

Trait	Frecuencia con la que aparece
Horizontal nystagmus	Siempre
Noninflammatory retina disease	Siempre
Optic atrophy	Siempre
Weakness of muscles controlling eye movement	Siempre
Drooping upper eyelid	No registrado
Pigmentary retinopathy	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers	Siempre
Generalized decreased muscle tone	Siempre
Low muscle tone	Siempre
Lower limb spasticity	Siempre
Decreased lung function due to weak breathing muscles	No registrado

Abnormality of head or neck

Trait	Frecuencia con la que aparece
Midface retrusion	Siempre
Abnormally small head	No registrado
High palate	No registrado
Weakness of facial musculature	No registrado

Abnormality of the digestive system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Bloody diarrhea	Siempre
Feeding difficulties	Siempre
Decreased liver function	No registrado
Enlarged liver	No registrado

Abnormality of the respiratory system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Respiratory failure	Siempre
Breathing difficulties	No registrado
Exertional breathlessness	No registrado

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Enlarged and thickened heart muscle	Siempre
Disease of the heart muscle	No registrado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Frecuencia con la que aparece
Low number of red blood cells or hemoglobin	No registrado

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Frecuencia con la que aparece
Less than 10 fetal movements in 12 hours	No registrado

Abnormality of the ear

Trait	Frecuencia con la que aparece
Sensorineural hearing impairment	No registrado

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Abnormal function of filtrating structures in kidney	No registrado

Constitutional symptom

Trait	Frecuencia con la que aparece
Decreased ability to exercise	No registrado

Growth abnormality

Trait	Frecuencia con la que aparece
Faltering weight	Siempre

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to COX15 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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