Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Traits
Traits linked to COX15
cytochrome c oxidase assembly factor COX15
The Human Phenotype Ontology links 54 traits to COX15, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Abnormality of the nervous system
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Ataxia | Zawsze |
| Bilateral basal ganglia lesions | Zawsze |
| Brisk reflexes | Zawsze |
| Instability or lack of coordination of central trunk muscles | Zawsze |
| Loss of developmental milestones | Zawsze |
| Motor regression | Zawsze |
| Encephalopathy | Nie odnotowano |
| Epilepsy | Nie odnotowano |
| Gliosis | Nie odnotowano |
| Global developmental delay | Nie odnotowano |
| Intellectual disability | Nie odnotowano |
| Leukoencephalopathy | Nie odnotowano |
| Motor delay | Nie odnotowano |
Laboratory abnormality
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Increased lactate in body | Zawsze |
| Abnormal urinary amino-acid findings | Nie odnotowano |
| Fatty infiltration of liver | Nie odnotowano |
| Glucose in urine | Nie odnotowano |
| High urine phosphate levels | Nie odnotowano |
| High urine protein levels | Nie odnotowano |
| Higher than normal levels of lactate in blood | Nie odnotowano |
| Increased CSF lactate | Nie odnotowano |
| Increased hepatocellular lipid droplets | Nie odnotowano |
| Increased intramyocellular lipid droplets | Nie odnotowano |
| Renal Fanconi syndrome | Nie odnotowano |
Abnormality of the eye
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Horizontal nystagmus | Zawsze |
| Noninflammatory retina disease | Zawsze |
| Optic atrophy | Zawsze |
| Weakness of muscles controlling eye movement | Zawsze |
| Drooping upper eyelid | Nie odnotowano |
| Pigmentary retinopathy | Nie odnotowano |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers | Zawsze |
| Generalized decreased muscle tone | Zawsze |
| Low muscle tone | Zawsze |
| Lower limb spasticity | Zawsze |
| Decreased lung function due to weak breathing muscles | Nie odnotowano |
Abnormality of head or neck
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Midface retrusion | Zawsze |
| Abnormally small head | Nie odnotowano |
| High palate | Nie odnotowano |
| Weakness of facial musculature | Nie odnotowano |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Bloody diarrhea | Zawsze |
| Feeding difficulties | Zawsze |
| Decreased liver function | Nie odnotowano |
| Enlarged liver | Nie odnotowano |
Abnormality of the respiratory system
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Respiratory failure | Zawsze |
| Breathing difficulties | Nie odnotowano |
| Exertional breathlessness | Nie odnotowano |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Enlarged and thickened heart muscle | Zawsze |
| Disease of the heart muscle | Nie odnotowano |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Nie odnotowano |
Abnormality of prenatal development or birth
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Less than 10 fetal movements in 12 hours | Nie odnotowano |
Abnormality of the ear
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Nie odnotowano |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Abnormal function of filtrating structures in kidney | Nie odnotowano |
Constitutional symptom
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Decreased ability to exercise | Nie odnotowano |
Growth abnormality
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Faltering weight | Zawsze |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Skąd pochodzą te dane
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to COX15 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni