Traits

Traits linked to COX15

cytochrome c oxidase assembly factor COX15

The Human Phenotype Ontology links 54 traits to COX15, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Cât de frecvent apare
Ataxia	Întotdeauna
Bilateral basal ganglia lesions	Întotdeauna
Brisk reflexes	Întotdeauna
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Întotdeauna
Loss of developmental milestones	Întotdeauna
Motor regression	Întotdeauna
Encephalopathy	Neînregistrat
Epilepsy	Neînregistrat
Gliosis	Neînregistrat
Global developmental delay	Neînregistrat
Intellectual disability	Neînregistrat
Leukoencephalopathy	Neînregistrat
Motor delay	Neînregistrat

Laboratory abnormality

Trait	Cât de frecvent apare
Increased lactate in body	Întotdeauna
Abnormal urinary amino-acid findings	Neînregistrat
Fatty infiltration of liver	Neînregistrat
Glucose in urine	Neînregistrat
High urine phosphate levels	Neînregistrat
High urine protein levels	Neînregistrat
Higher than normal levels of lactate in blood	Neînregistrat
Increased CSF lactate	Neînregistrat
Increased hepatocellular lipid droplets	Neînregistrat
Increased intramyocellular lipid droplets	Neînregistrat
Renal Fanconi syndrome	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trait	Cât de frecvent apare
Horizontal nystagmus	Întotdeauna
Noninflammatory retina disease	Întotdeauna
Optic atrophy	Întotdeauna
Weakness of muscles controlling eye movement	Întotdeauna
Drooping upper eyelid	Neînregistrat
Pigmentary retinopathy	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Cât de frecvent apare
Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers	Întotdeauna
Generalized decreased muscle tone	Întotdeauna
Low muscle tone	Întotdeauna
Lower limb spasticity	Întotdeauna
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trait	Cât de frecvent apare
Midface retrusion	Întotdeauna
Abnormally small head	Neînregistrat
High palate	Neînregistrat
Weakness of facial musculature	Neînregistrat

Abnormality of the digestive system

Trait	Cât de frecvent apare
Bloody diarrhea	Întotdeauna
Feeding difficulties	Întotdeauna
Decreased liver function	Neînregistrat
Enlarged liver	Neînregistrat

Abnormality of the respiratory system

Trait	Cât de frecvent apare
Respiratory failure	Întotdeauna
Breathing difficulties	Neînregistrat
Exertional breathlessness	Neînregistrat

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Cât de frecvent apare
Enlarged and thickened heart muscle	Întotdeauna
Disease of the heart muscle	Neînregistrat

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Cât de frecvent apare
Low number of red blood cells or hemoglobin	Neînregistrat

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Cât de frecvent apare
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Neînregistrat

Abnormality of the ear

Trait	Cât de frecvent apare
Sensorineural hearing impairment	Neînregistrat

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Cât de frecvent apare
Abnormal function of filtrating structures in kidney	Neînregistrat

Constitutional symptom

Trait	Cât de frecvent apare
Decreased ability to exercise	Neînregistrat

Growth abnormality

Trait	Cât de frecvent apare
Faltering weight	Întotdeauna

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to COX15 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu