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Traits
Traits linked to COX15
cytochrome c oxidase assembly factor COX15
The Human Phenotype Ontology links 54 traits to COX15, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
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Abnormality of the nervous system
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Ataxia | 항상 |
| Bilateral basal ganglia lesions | 항상 |
| Brisk reflexes | 항상 |
| Instability or lack of coordination of central trunk muscles | 항상 |
| Loss of developmental milestones | 항상 |
| Motor regression | 항상 |
| Encephalopathy | 기록되지 않음 |
| Epilepsy | 기록되지 않음 |
| Gliosis | 기록되지 않음 |
| Global developmental delay | 기록되지 않음 |
| Intellectual disability | 기록되지 않음 |
| Leukoencephalopathy | 기록되지 않음 |
| Motor delay | 기록되지 않음 |
Laboratory abnormality
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Increased lactate in body | 항상 |
| Abnormal urinary amino-acid findings | 기록되지 않음 |
| Fatty infiltration of liver | 기록되지 않음 |
| Glucose in urine | 기록되지 않음 |
| High urine phosphate levels | 기록되지 않음 |
| High urine protein levels | 기록되지 않음 |
| Higher than normal levels of lactate in blood | 기록되지 않음 |
| Increased CSF lactate | 기록되지 않음 |
| Increased hepatocellular lipid droplets | 기록되지 않음 |
| Increased intramyocellular lipid droplets | 기록되지 않음 |
| Renal Fanconi syndrome | 기록되지 않음 |
Abnormality of the eye
Abnormality of the musculoskeletal system
Abnormality of head or neck
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Midface retrusion | 항상 |
| Abnormally small head | 기록되지 않음 |
| High palate | 기록되지 않음 |
| Weakness of facial musculature | 기록되지 않음 |
Abnormality of the digestive system
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Bloody diarrhea | 항상 |
| Feeding difficulties | 항상 |
| Decreased liver function | 기록되지 않음 |
| Enlarged liver | 기록되지 않음 |
Abnormality of the respiratory system
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Respiratory failure | 항상 |
| Breathing difficulties | 기록되지 않음 |
| Exertional breathlessness | 기록되지 않음 |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Enlarged and thickened heart muscle | 항상 |
| Disease of the heart muscle | 기록되지 않음 |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Low number of red blood cells or hemoglobin | 기록되지 않음 |
Abnormality of prenatal development or birth
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Less than 10 fetal movements in 12 hours | 기록되지 않음 |
Abnormality of the ear
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | 기록되지 않음 |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Abnormal function of filtrating structures in kidney | 기록되지 않음 |
Constitutional symptom
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Decreased ability to exercise | 기록되지 않음 |
Growth abnormality
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Faltering weight | 항상 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
출처
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to COX15 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
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