Traits

Traits linked to COX15

cytochrome c oxidase assembly factor COX15

The Human Phenotype Ontology links 54 traits to COX15, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Ataxia	Her zaman
Bilateral basal ganglia lesions	Her zaman
Brisk reflexes	Her zaman
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Her zaman
Loss of developmental milestones	Her zaman
Motor regression	Her zaman
Encephalopathy	Kaydedilmedi
Epilepsy	Kaydedilmedi
Gliosis	Kaydedilmedi
Global developmental delay	Kaydedilmedi
Intellectual disability	Kaydedilmedi
Leukoencephalopathy	Kaydedilmedi
Motor delay	Kaydedilmedi

Laboratory abnormality

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Increased lactate in body	Her zaman
Abnormal urinary amino-acid findings	Kaydedilmedi
Fatty infiltration of liver	Kaydedilmedi
Glucose in urine	Kaydedilmedi
High urine phosphate levels	Kaydedilmedi
High urine protein levels	Kaydedilmedi
Higher than normal levels of lactate in blood	Kaydedilmedi
Increased CSF lactate	Kaydedilmedi
Increased hepatocellular lipid droplets	Kaydedilmedi
Increased intramyocellular lipid droplets	Kaydedilmedi
Renal Fanconi syndrome	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Horizontal nystagmus	Her zaman
Noninflammatory retina disease	Her zaman
Optic atrophy	Her zaman
Weakness of muscles controlling eye movement	Her zaman
Drooping upper eyelid	Kaydedilmedi
Pigmentary retinopathy	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers	Her zaman
Generalized decreased muscle tone	Her zaman
Low muscle tone	Her zaman
Lower limb spasticity	Her zaman
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Midface retrusion	Her zaman
Abnormally small head	Kaydedilmedi
High palate	Kaydedilmedi
Weakness of facial musculature	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Bloody diarrhea	Her zaman
Feeding difficulties	Her zaman
Decreased liver function	Kaydedilmedi
Enlarged liver	Kaydedilmedi

Abnormality of the respiratory system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Respiratory failure	Her zaman
Breathing difficulties	Kaydedilmedi
Exertional breathlessness	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Enlarged and thickened heart muscle	Her zaman
Disease of the heart muscle	Kaydedilmedi

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Low number of red blood cells or hemoglobin	Kaydedilmedi

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Kaydedilmedi

Abnormality of the ear

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Sensorineural hearing impairment	Kaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal function of filtrating structures in kidney	Kaydedilmedi

Constitutional symptom

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased ability to exercise	Kaydedilmedi

Growth abnormality

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Faltering weight	Her zaman

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to COX15 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al