Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Jellemzők

A(z) COX15 génhez kapcsolódó jellemzők

cytochrome c oxidase assembly factor COX15

A Human Phenotype Ontology 54 jellemzőt kapcsol a(z) COX15 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the nervous system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
AtaxiaMindig
Bilateral basal ganglia lesionsMindig
Brisk reflexesMindig
Instability or lack of coordination of central trunk musclesMindig
Loss of developmental milestonesMindig
Motor regressionMindig
EncephalopathyNincs rögzítve
EpilepsyNincs rögzítve
GliosisNincs rögzítve
Global developmental delayNincs rögzítve
Intellectual disabilityNincs rögzítve
LeukoencephalopathyNincs rögzítve
Motor delayNincs rögzítve

Laboratory abnormality

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Increased lactate in bodyMindig
Abnormal urinary amino-acid findingsNincs rögzítve
Fatty infiltration of liverNincs rögzítve
Glucose in urineNincs rögzítve
High urine phosphate levelsNincs rögzítve
High urine protein levelsNincs rögzítve
Higher than normal levels of lactate in bloodNincs rögzítve
Increased CSF lactateNincs rögzítve
Increased hepatocellular lipid dropletsNincs rögzítve
Increased intramyocellular lipid dropletsNincs rögzítve
Renal Fanconi syndromeNincs rögzítve

Abnormality of the eye

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Horizontal nystagmusMindig
Noninflammatory retina diseaseMindig
Optic atrophyMindig
Weakness of muscles controlling eye movementMindig
Drooping upper eyelidNincs rögzítve
Pigmentary retinopathyNincs rögzítve

Abnormality of the musculoskeletal system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Cytochrome C oxidase-negative muscle fibersMindig
Generalized decreased muscle toneMindig
Low muscle toneMindig
Lower limb spasticityMindig
Decreased lung function due to weak breathing musclesNincs rögzítve

Abnormality of head or neck

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Midface retrusionMindig
Abnormally small headNincs rögzítve
High palateNincs rögzítve
Weakness of facial musculatureNincs rögzítve

Abnormality of the digestive system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Bloody diarrheaMindig
Feeding difficultiesMindig
Decreased liver functionNincs rögzítve
Enlarged liverNincs rögzítve

Abnormality of the respiratory system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Respiratory failureMindig
Breathing difficultiesNincs rögzítve
Exertional breathlessnessNincs rögzítve

Abnormality of the cardiovascular system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Enlarged and thickened heart muscleMindig
Disease of the heart muscleNincs rögzítve

Abnormality of blood and blood-forming tissues

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Low number of red blood cells or hemoglobinNincs rögzítve

Abnormality of prenatal development or birth

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Less than 10 fetal movements in 12 hoursNincs rögzítve

Abnormality of the ear

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Sensorineural hearing impairmentNincs rögzítve

Abnormality of the genitourinary system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Abnormal function of filtrating structures in kidneyNincs rögzítve

Constitutional symptom

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Decreased ability to exerciseNincs rögzítve

Growth abnormality

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Faltering weightMindig

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

  • A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) COX15 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet