Traits

Traits linked to COX15

cytochrome c oxidase assembly factor COX15

The Human Phenotype Ontology links 54 traits to COX15, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Ataxia	Visada
Bilateral basal ganglia lesions	Visada
Brisk reflexes	Visada
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Visada
Loss of developmental milestones	Visada
Motor regression	Visada
Encephalopathy	Neužfiksuota
Epilepsy	Neužfiksuota
Gliosis	Neužfiksuota
Global developmental delay	Neužfiksuota
Intellectual disability	Neužfiksuota
Leukoencephalopathy	Neužfiksuota
Motor delay	Neužfiksuota

Laboratory abnormality

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Increased lactate in body	Visada
Abnormal urinary amino-acid findings	Neužfiksuota
Fatty infiltration of liver	Neužfiksuota
Glucose in urine	Neužfiksuota
High urine phosphate levels	Neužfiksuota
High urine protein levels	Neužfiksuota
Higher than normal levels of lactate in blood	Neužfiksuota
Increased CSF lactate	Neužfiksuota
Increased hepatocellular lipid droplets	Neužfiksuota
Increased intramyocellular lipid droplets	Neužfiksuota
Renal Fanconi syndrome	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Horizontal nystagmus	Visada
Noninflammatory retina disease	Visada
Optic atrophy	Visada
Weakness of muscles controlling eye movement	Visada
Drooping upper eyelid	Neužfiksuota
Pigmentary retinopathy	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers	Visada
Generalized decreased muscle tone	Visada
Low muscle tone	Visada
Lower limb spasticity	Visada
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Neužfiksuota

Abnormality of head or neck

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Midface retrusion	Visada
Abnormally small head	Neužfiksuota
High palate	Neužfiksuota
Weakness of facial musculature	Neužfiksuota

Abnormality of the digestive system

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Bloody diarrhea	Visada
Feeding difficulties	Visada
Decreased liver function	Neužfiksuota
Enlarged liver	Neužfiksuota

Abnormality of the respiratory system

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Respiratory failure	Visada
Breathing difficulties	Neužfiksuota
Exertional breathlessness	Neužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Enlarged and thickened heart muscle	Visada
Disease of the heart muscle	Neužfiksuota

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Low number of red blood cells or hemoglobin	Neužfiksuota

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Neužfiksuota

Abnormality of the ear

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Sensorineural hearing impairment	Neužfiksuota

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal function of filtrating structures in kidney	Neužfiksuota

Constitutional symptom

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased ability to exercise	Neužfiksuota

Growth abnormality

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Faltering weight	Visada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to COX15 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test