Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Traits

Traits linked to COX15

cytochrome c oxidase assembly factor COX15

The Human Phenotype Ontology links 54 traits to COX15, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

TraitHur ofta den förekommer
AtaxiaAlltid
Bilateral basal ganglia lesionsAlltid
Brisk reflexesAlltid
Instability or lack of coordination of central trunk musclesAlltid
Loss of developmental milestonesAlltid
Motor regressionAlltid
EncephalopathyInte registrerat
EpilepsyInte registrerat
GliosisInte registrerat
Global developmental delayInte registrerat
Intellectual disabilityInte registrerat
LeukoencephalopathyInte registrerat
Motor delayInte registrerat

Laboratory abnormality

TraitHur ofta den förekommer
Increased lactate in bodyAlltid
Abnormal urinary amino-acid findingsInte registrerat
Fatty infiltration of liverInte registrerat
Glucose in urineInte registrerat
High urine phosphate levelsInte registrerat
High urine protein levelsInte registrerat
Higher than normal levels of lactate in bloodInte registrerat
Increased CSF lactateInte registrerat
Increased hepatocellular lipid dropletsInte registrerat
Increased intramyocellular lipid dropletsInte registrerat
Renal Fanconi syndromeInte registrerat

Abnormality of the eye

TraitHur ofta den förekommer
Horizontal nystagmusAlltid
Noninflammatory retina diseaseAlltid
Optic atrophyAlltid
Weakness of muscles controlling eye movementAlltid
Drooping upper eyelidInte registrerat
Pigmentary retinopathyInte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

TraitHur ofta den förekommer
Cytochrome C oxidase-negative muscle fibersAlltid
Generalized decreased muscle toneAlltid
Low muscle toneAlltid
Lower limb spasticityAlltid
Decreased lung function due to weak breathing musclesInte registrerat

Abnormality of head or neck

TraitHur ofta den förekommer
Midface retrusionAlltid
Abnormally small headInte registrerat
High palateInte registrerat
Weakness of facial musculatureInte registrerat

Abnormality of the digestive system

TraitHur ofta den förekommer
Bloody diarrheaAlltid
Feeding difficultiesAlltid
Decreased liver functionInte registrerat
Enlarged liverInte registrerat

Abnormality of the respiratory system

TraitHur ofta den förekommer
Respiratory failureAlltid
Breathing difficultiesInte registrerat
Exertional breathlessnessInte registrerat

Abnormality of the cardiovascular system

TraitHur ofta den förekommer
Enlarged and thickened heart muscleAlltid
Disease of the heart muscleInte registrerat

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TraitHur ofta den förekommer
Low number of red blood cells or hemoglobinInte registrerat

Abnormality of prenatal development or birth

TraitHur ofta den förekommer
Less than 10 fetal movements in 12 hoursInte registrerat

Abnormality of the ear

TraitHur ofta den förekommer
Sensorineural hearing impairmentInte registrerat

Abnormality of the genitourinary system

TraitHur ofta den förekommer
Abnormal function of filtrating structures in kidneyInte registrerat

Constitutional symptom

TraitHur ofta den förekommer
Decreased ability to exerciseInte registrerat

Growth abnormality

TraitHur ofta den förekommer
Faltering weightAlltid

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to COX15 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test