Traits

Traits linked to COX15

cytochrome c oxidase assembly factor COX15

The Human Phenotype Ontology links 54 traits to COX15, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Ataxia	Aina
Bilateral basal ganglia lesions	Aina
Brisk reflexes	Aina
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Aina
Loss of developmental milestones	Aina
Motor regression	Aina
Encephalopathy	Ei kirjattu
Epilepsy	Ei kirjattu
Gliosis	Ei kirjattu
Global developmental delay	Ei kirjattu
Intellectual disability	Ei kirjattu
Leukoencephalopathy	Ei kirjattu
Motor delay	Ei kirjattu

Laboratory abnormality

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Increased lactate in body	Aina
Abnormal urinary amino-acid findings	Ei kirjattu
Fatty infiltration of liver	Ei kirjattu
Glucose in urine	Ei kirjattu
High urine phosphate levels	Ei kirjattu
High urine protein levels	Ei kirjattu
Higher than normal levels of lactate in blood	Ei kirjattu
Increased CSF lactate	Ei kirjattu
Increased hepatocellular lipid droplets	Ei kirjattu
Increased intramyocellular lipid droplets	Ei kirjattu
Renal Fanconi syndrome	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Horizontal nystagmus	Aina
Noninflammatory retina disease	Aina
Optic atrophy	Aina
Weakness of muscles controlling eye movement	Aina
Drooping upper eyelid	Ei kirjattu
Pigmentary retinopathy	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers	Aina
Generalized decreased muscle tone	Aina
Low muscle tone	Aina
Lower limb spasticity	Aina
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Midface retrusion	Aina
Abnormally small head	Ei kirjattu
High palate	Ei kirjattu
Weakness of facial musculature	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Bloody diarrhea	Aina
Feeding difficulties	Aina
Decreased liver function	Ei kirjattu
Enlarged liver	Ei kirjattu

Abnormality of the respiratory system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Respiratory failure	Aina
Breathing difficulties	Ei kirjattu
Exertional breathlessness	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Enlarged and thickened heart muscle	Aina
Disease of the heart muscle	Ei kirjattu

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Low number of red blood cells or hemoglobin	Ei kirjattu

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Ei kirjattu

Abnormality of the ear

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Sensorineural hearing impairment	Ei kirjattu

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal function of filtrating structures in kidney	Ei kirjattu

Constitutional symptom

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased ability to exercise	Ei kirjattu

Growth abnormality

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Faltering weight	Aina

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to COX15 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test