Características

Características associadas a CHRND

cholinergic receptor nicotinic delta subunit

A Human Phenotype Ontology associa 51 características a CHRND, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

CHRND

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation	Sempre
Fatigable weakness	Sempre
Generalized muscle weakness	Sempre
Increased muscle fatiguability	Sempre
Low muscle tone	Sempre
Poor head control	Sempre
Tired easily	Sempre
Abnormal neck curve	Não registado
Absent muscles since birth	Não registado
Flexed joint that cannot be straightened	Não registado
Increased susceptibility to fractures	Não registado
Joint dislocation	Não registado
Low muscle tone, in neonatal onset	Não registado
Muscle weakness	Não registado
Neck muscle weakness	Não registado
Thin ribs	Não registado
Vertebral fusion	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Bell's palsy	Sempre
High palate	Sempre
Weakness of facial musculature	Sempre
Abnormal facial shape	Não registado
Cleft palate	Não registado
Cystic hygroma	Não registado
Eye folds	Não registado
Flat nose	Não registado
Little lower jaw	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Decreased miniature endplate potentials	Sempre
Delayed ability to sit	Sempre
Loss of ability to walk	Sempre
Motor delay	Sempre
Prolonged miniature endplate currents	Sempre
Akinesia	Não registado

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Por vezes (5–29%)
Fetal akinesia sequence	Não registado
High levels of amniotic fluid	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Feeding difficulties	Sempre
Poor suck	Sempre
Poor swallowing	Sempre

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Drooping upper eyelid	Sempre
Eye muscle paralysis	Sempre
Wide-set eyes	Não registado

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Respiratory function loss	Sempre
Poorly developed lungs	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Fluid retention	Não registado
Malignant hyperthermia	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Short finger	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Underdeveloped cardiac ventricle	Não registado

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Low-set ears	Não registado

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Multiple pterygia	Não registado

Abnormality of the voice

Característica	Com que frequência se observa
Weak cry	Sempre

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Prenatal growth deficiency	Não registado

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a CHRND e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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