Egenskaber

Egenskaber knyttet til CHRND

cholinergic receptor nicotinic delta subunit

Human Phenotype Ontology knytter 51 egenskaber til CHRND, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

CHRND

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation	Altid
Fatigable weakness	Altid
Generalized muscle weakness	Altid
Increased muscle fatiguability	Altid
Low muscle tone	Altid
Poor head control	Altid
Tired easily	Altid
Abnormal neck curve	Ikke registreret
Absent muscles since birth	Ikke registreret
Flexed joint that cannot be straightened	Ikke registreret
Increased susceptibility to fractures	Ikke registreret
Joint dislocation	Ikke registreret
Low muscle tone, in neonatal onset	Ikke registreret
Muscle weakness	Ikke registreret
Neck muscle weakness	Ikke registreret
Thin ribs	Ikke registreret
Vertebral fusion	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bell's palsy	Altid
High palate	Altid
Weakness of facial musculature	Altid
Abnormal facial shape	Ikke registreret
Cleft palate	Ikke registreret
Cystic hygroma	Ikke registreret
Eye folds	Ikke registreret
Flat nose	Ikke registreret
Little lower jaw	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased miniature endplate potentials	Altid
Delayed ability to sit	Altid
Loss of ability to walk	Altid
Motor delay	Altid
Prolonged miniature endplate currents	Altid
Akinesia	Ikke registreret

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Nogle gange (5–29 %)
Fetal akinesia sequence	Ikke registreret
High levels of amniotic fluid	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Feeding difficulties	Altid
Poor suck	Altid
Poor swallowing	Altid

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Drooping upper eyelid	Altid
Eye muscle paralysis	Altid
Wide-set eyes	Ikke registreret

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Respiratory function loss	Altid
Poorly developed lungs	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Fluid retention	Ikke registreret
Malignant hyperthermia	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short finger	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Underdeveloped cardiac ventricle	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low-set ears	Ikke registreret

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Multiple pterygia	Ikke registreret

Abnormality of the voice

Egenskab	Hvor ofte det ses
Weak cry	Altid

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Prenatal growth deficiency	Ikke registreret

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til CHRND og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test