Caractéristiques

Caractéristiques liées à CHRND

cholinergic receptor nicotinic delta subunit

La Human Phenotype Ontology associe 51 caractéristiques à CHRND, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation	Toujours
Fatigable weakness	Toujours
Generalized muscle weakness	Toujours
Increased muscle fatiguability	Toujours
Low muscle tone	Toujours
Poor head control	Toujours
Tired easily	Toujours
Abnormal neck curve	Non signalé
Absent muscles since birth	Non signalé
Flexed joint that cannot be straightened	Non signalé
Increased susceptibility to fractures	Non signalé
Joint dislocation	Non signalé
Low muscle tone, in neonatal onset	Non signalé
Muscle weakness	Non signalé
Neck muscle weakness	Non signalé
Thin ribs	Non signalé
Vertebral fusion	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bell's palsy	Toujours
High palate	Toujours
Weakness of facial musculature	Toujours
Abnormal facial shape	Non signalé
Cleft palate	Non signalé
Cystic hygroma	Non signalé
Eye folds	Non signalé
Flat nose	Non signalé
Little lower jaw	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased miniature endplate potentials	Toujours
Delayed ability to sit	Toujours
Loss of ability to walk	Toujours
Motor delay	Toujours
Prolonged miniature endplate currents	Toujours
Akinesia	Non signalé

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Parfois (5–29 %)
Fetal akinesia sequence	Non signalé
High levels of amniotic fluid	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Feeding difficulties	Toujours
Poor suck	Toujours
Poor swallowing	Toujours

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Drooping upper eyelid	Toujours
Eye muscle paralysis	Toujours
Wide-set eyes	Non signalé

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Respiratory function loss	Toujours
Poorly developed lungs	Non signalé

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Fluid retention	Non signalé
Malignant hyperthermia	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Short finger	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Underdeveloped cardiac ventricle	Non signalé

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low-set ears	Non signalé

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Multiple pterygia	Non signalé

Abnormality of the voice

Caractéristique	Fréquence d'observation
Weak cry	Toujours

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Prenatal growth deficiency	Non signalé

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à CHRND et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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