Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskaper

Egenskaper kopplade till CHRND

cholinergic receptor nicotinic delta subunit

Human Phenotype Ontology kopplar 51 egenskaper till CHRND, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskapHur ofta den förekommer
EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulationAlltid
Fatigable weaknessAlltid
Generalized muscle weaknessAlltid
Increased muscle fatiguabilityAlltid
Low muscle toneAlltid
Poor head controlAlltid
Tired easilyAlltid
Abnormal neck curveInte registrerat
Absent muscles since birthInte registrerat
Flexed joint that cannot be straightenedInte registrerat
Increased susceptibility to fracturesInte registrerat
Joint dislocationInte registrerat
Low muscle tone, in neonatal onsetInte registrerat
Muscle weaknessInte registrerat
Neck muscle weaknessInte registrerat
Thin ribsInte registrerat
Vertebral fusionInte registrerat

Abnormality of head or neck

EgenskapHur ofta den förekommer
Bell's palsyAlltid
High palateAlltid
Weakness of facial musculatureAlltid
Abnormal facial shapeInte registrerat
Cleft palateInte registrerat
Cystic hygromaInte registrerat
Eye foldsInte registrerat
Flat noseInte registrerat
Little lower jawInte registrerat

Abnormality of the nervous system

EgenskapHur ofta den förekommer
Decreased miniature endplate potentialsAlltid
Delayed ability to sitAlltid
Loss of ability to walkAlltid
Motor delayAlltid
Prolonged miniature endplate currentsAlltid
AkinesiaInte registrerat

Abnormality of prenatal development or birth

EgenskapHur ofta den förekommer
Less than 10 fetal movements in 12 hoursIbland (5–29 %)
Fetal akinesia sequenceInte registrerat
High levels of amniotic fluidInte registrerat

Abnormality of the digestive system

EgenskapHur ofta den förekommer
Feeding difficultiesAlltid
Poor suckAlltid
Poor swallowingAlltid

Abnormality of the eye

EgenskapHur ofta den förekommer
Drooping upper eyelidAlltid
Eye muscle paralysisAlltid
Wide-set eyesInte registrerat

Abnormality of the respiratory system

EgenskapHur ofta den förekommer
Respiratory function lossAlltid
Poorly developed lungsInte registrerat

Laboratory abnormality

EgenskapHur ofta den förekommer
Fluid retentionInte registrerat
Malignant hyperthermiaInte registrerat

Abnormality of limbs

EgenskapHur ofta den förekommer
Short fingerInte registrerat

Abnormality of the cardiovascular system

EgenskapHur ofta den förekommer
Underdeveloped cardiac ventricleInte registrerat

Abnormality of the ear

EgenskapHur ofta den förekommer
Low-set earsInte registrerat

Abnormality of the integument

EgenskapHur ofta den förekommer
Multiple pterygiaInte registrerat

Abnormality of the voice

EgenskapHur ofta den förekommer
Weak cryAlltid

Growth abnormality

EgenskapHur ofta den förekommer
Prenatal growth deficiencyInte registrerat

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till CHRND och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test