Trăsături

Trăsături asociate cu CHRND

cholinergic receptor nicotinic delta subunit

Human Phenotype Ontology asociază 51 trăsături cu CHRND, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation	Întotdeauna
Fatigable weakness	Întotdeauna
Generalized muscle weakness	Întotdeauna
Increased muscle fatiguability	Întotdeauna
Low muscle tone	Întotdeauna
Poor head control	Întotdeauna
Tired easily	Întotdeauna
Abnormal neck curve	Neînregistrat
Absent muscles since birth	Neînregistrat
Flexed joint that cannot be straightened	Neînregistrat
Increased susceptibility to fractures	Neînregistrat
Joint dislocation	Neînregistrat
Low muscle tone, in neonatal onset	Neînregistrat
Muscle weakness	Neînregistrat
Neck muscle weakness	Neînregistrat
Thin ribs	Neînregistrat
Vertebral fusion	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Bell's palsy	Întotdeauna
High palate	Întotdeauna
Weakness of facial musculature	Întotdeauna
Abnormal facial shape	Neînregistrat
Cleft palate	Neînregistrat
Cystic hygroma	Neînregistrat
Eye folds	Neînregistrat
Flat nose	Neînregistrat
Little lower jaw	Neînregistrat

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased miniature endplate potentials	Întotdeauna
Delayed ability to sit	Întotdeauna
Loss of ability to walk	Întotdeauna
Motor delay	Întotdeauna
Prolonged miniature endplate currents	Întotdeauna
Akinesia	Neînregistrat

Abnormality of prenatal development or birth

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Uneori (5–29%)
Fetal akinesia sequence	Neînregistrat
High levels of amniotic fluid	Neînregistrat

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Feeding difficulties	Întotdeauna
Poor suck	Întotdeauna
Poor swallowing	Întotdeauna

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Drooping upper eyelid	Întotdeauna
Eye muscle paralysis	Întotdeauna
Wide-set eyes	Neînregistrat

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Respiratory function loss	Întotdeauna
Poorly developed lungs	Neînregistrat

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Fluid retention	Neînregistrat
Malignant hyperthermia	Neînregistrat

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Short finger	Neînregistrat

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Underdeveloped cardiac ventricle	Neînregistrat

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low-set ears	Neînregistrat

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Multiple pterygia	Neînregistrat

Abnormality of the voice

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Weak cry	Întotdeauna

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Prenatal growth deficiency	Neînregistrat

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu CHRND și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu