Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan CHRND
cholinergic receptor nicotinic delta subunit
De Human Phenotype Ontology koppelt 51 kenmerken aan CHRND, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation | Altijd |
| Fatigable weakness | Altijd |
| Generalized muscle weakness | Altijd |
| Increased muscle fatiguability | Altijd |
| Low muscle tone | Altijd |
| Poor head control | Altijd |
| Tired easily | Altijd |
| Abnormal neck curve | Niet vastgelegd |
| Absent muscles since birth | Niet vastgelegd |
| Flexed joint that cannot be straightened | Niet vastgelegd |
| Increased susceptibility to fractures | Niet vastgelegd |
| Joint dislocation | Niet vastgelegd |
| Low muscle tone, in neonatal onset | Niet vastgelegd |
| Muscle weakness | Niet vastgelegd |
| Neck muscle weakness | Niet vastgelegd |
| Thin ribs | Niet vastgelegd |
| Vertebral fusion | Niet vastgelegd |
Abnormality of head or neck
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Bell's palsy | Altijd |
| High palate | Altijd |
| Weakness of facial musculature | Altijd |
| Abnormal facial shape | Niet vastgelegd |
| Cleft palate | Niet vastgelegd |
| Cystic hygroma | Niet vastgelegd |
| Eye folds | Niet vastgelegd |
| Flat nose | Niet vastgelegd |
| Little lower jaw | Niet vastgelegd |
Abnormality of the nervous system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Decreased miniature endplate potentials | Altijd |
| Delayed ability to sit | Altijd |
| Loss of ability to walk | Altijd |
| Motor delay | Altijd |
| Prolonged miniature endplate currents | Altijd |
| Akinesia | Niet vastgelegd |
Abnormality of prenatal development or birth
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Less than 10 fetal movements in 12 hours | Soms (5–29%) |
| Fetal akinesia sequence | Niet vastgelegd |
| High levels of amniotic fluid | Niet vastgelegd |
Abnormality of the digestive system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Feeding difficulties | Altijd |
| Poor suck | Altijd |
| Poor swallowing | Altijd |
Abnormality of the eye
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Drooping upper eyelid | Altijd |
| Eye muscle paralysis | Altijd |
| Wide-set eyes | Niet vastgelegd |
Abnormality of the respiratory system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Respiratory function loss | Altijd |
| Poorly developed lungs | Niet vastgelegd |
Laboratory abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Fluid retention | Niet vastgelegd |
| Malignant hyperthermia | Niet vastgelegd |
Abnormality of limbs
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Short finger | Niet vastgelegd |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Underdeveloped cardiac ventricle | Niet vastgelegd |
Abnormality of the ear
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Low-set ears | Niet vastgelegd |
Abnormality of the integument
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Multiple pterygia | Niet vastgelegd |
Abnormality of the voice
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Weak cry | Altijd |
Growth abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Prenatal growth deficiency | Niet vastgelegd |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan CHRND gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken