Cechy

Cechy powiązane z CHRND

cholinergic receptor nicotinic delta subunit

Human Phenotype Ontology łączy z CHRND 51 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

CHRND

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation	Zawsze
Fatigable weakness	Zawsze
Generalized muscle weakness	Zawsze
Increased muscle fatiguability	Zawsze
Low muscle tone	Zawsze
Poor head control	Zawsze
Tired easily	Zawsze
Abnormal neck curve	Nie odnotowano
Absent muscles since birth	Nie odnotowano
Flexed joint that cannot be straightened	Nie odnotowano
Increased susceptibility to fractures	Nie odnotowano
Joint dislocation	Nie odnotowano
Low muscle tone, in neonatal onset	Nie odnotowano
Muscle weakness	Nie odnotowano
Neck muscle weakness	Nie odnotowano
Thin ribs	Nie odnotowano
Vertebral fusion	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Bell's palsy	Zawsze
High palate	Zawsze
Weakness of facial musculature	Zawsze
Abnormal facial shape	Nie odnotowano
Cleft palate	Nie odnotowano
Cystic hygroma	Nie odnotowano
Eye folds	Nie odnotowano
Flat nose	Nie odnotowano
Little lower jaw	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Decreased miniature endplate potentials	Zawsze
Delayed ability to sit	Zawsze
Loss of ability to walk	Zawsze
Motor delay	Zawsze
Prolonged miniature endplate currents	Zawsze
Akinesia	Nie odnotowano

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Czasami (5–29%)
Fetal akinesia sequence	Nie odnotowano
High levels of amniotic fluid	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Feeding difficulties	Zawsze
Poor suck	Zawsze
Poor swallowing	Zawsze

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Drooping upper eyelid	Zawsze
Eye muscle paralysis	Zawsze
Wide-set eyes	Nie odnotowano

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Respiratory function loss	Zawsze
Poorly developed lungs	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Fluid retention	Nie odnotowano
Malignant hyperthermia	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Short finger	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Underdeveloped cardiac ventricle	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Low-set ears	Nie odnotowano

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Multiple pterygia	Nie odnotowano

Abnormality of the voice

Cecha	Jak często występuje
Weak cry	Zawsze

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Prenatal growth deficiency	Nie odnotowano

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z CHRND i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test