Traits

Traits linked to CHRND

cholinergic receptor nicotinic delta subunit

The Human Phenotype Ontology links 51 traits to CHRND, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Frecuencia con la que aparece
EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation	Siempre
Fatigable weakness	Siempre
Generalized muscle weakness	Siempre
Increased muscle fatiguability	Siempre
Low muscle tone	Siempre
Poor head control	Siempre
Tired easily	Siempre
Abnormal neck curve	No registrado
Absent muscles since birth	No registrado
Flexed joint that cannot be straightened	No registrado
Increased susceptibility to fractures	No registrado
Joint dislocation	No registrado
Low muscle tone, in neonatal onset	No registrado
Muscle weakness	No registrado
Neck muscle weakness	No registrado
Thin ribs	No registrado
Vertebral fusion	No registrado

Abnormality of head or neck

Trait	Frecuencia con la que aparece
Bell's palsy	Siempre
High palate	Siempre
Weakness of facial musculature	Siempre
Abnormal facial shape	No registrado
Cleft palate	No registrado
Cystic hygroma	No registrado
Eye folds	No registrado
Flat nose	No registrado
Little lower jaw	No registrado

Abnormality of the nervous system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Decreased miniature endplate potentials	Siempre
Delayed ability to sit	Siempre
Loss of ability to walk	Siempre
Motor delay	Siempre
Prolonged miniature endplate currents	Siempre
Akinesia	No registrado

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Frecuencia con la que aparece
Less than 10 fetal movements in 12 hours	A veces (5–29 %)
Fetal akinesia sequence	No registrado
High levels of amniotic fluid	No registrado

Abnormality of the digestive system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Feeding difficulties	Siempre
Poor suck	Siempre
Poor swallowing	Siempre

Abnormality of the eye

Trait	Frecuencia con la que aparece
Drooping upper eyelid	Siempre
Eye muscle paralysis	Siempre
Wide-set eyes	No registrado

Abnormality of the respiratory system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Respiratory function loss	Siempre
Poorly developed lungs	No registrado

Laboratory abnormality

Trait	Frecuencia con la que aparece
Fluid retention	No registrado
Malignant hyperthermia	No registrado

Abnormality of limbs

Trait	Frecuencia con la que aparece
Short finger	No registrado

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Underdeveloped cardiac ventricle	No registrado

Abnormality of the ear

Trait	Frecuencia con la que aparece
Low-set ears	No registrado

Abnormality of the integument

Trait	Frecuencia con la que aparece
Multiple pterygia	No registrado

Abnormality of the voice

Trait	Frecuencia con la que aparece
Weak cry	Siempre

Growth abnormality

Trait	Frecuencia con la que aparece
Prenatal growth deficiency	No registrado

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to CHRND and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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