Traits

Traits linked to CHRND

cholinergic receptor nicotinic delta subunit

The Human Phenotype Ontology links 51 traits to CHRND, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Wie häufig es auftritt
EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation	Immer
Fatigable weakness	Immer
Generalized muscle weakness	Immer
Increased muscle fatiguability	Immer
Low muscle tone	Immer
Poor head control	Immer
Tired easily	Immer
Abnormal neck curve	Nicht erfasst
Absent muscles since birth	Nicht erfasst
Flexed joint that cannot be straightened	Nicht erfasst
Increased susceptibility to fractures	Nicht erfasst
Joint dislocation	Nicht erfasst
Low muscle tone, in neonatal onset	Nicht erfasst
Muscle weakness	Nicht erfasst
Neck muscle weakness	Nicht erfasst
Thin ribs	Nicht erfasst
Vertebral fusion	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Trait	Wie häufig es auftritt
Bell's palsy	Immer
High palate	Immer
Weakness of facial musculature	Immer
Abnormal facial shape	Nicht erfasst
Cleft palate	Nicht erfasst
Cystic hygroma	Nicht erfasst
Eye folds	Nicht erfasst
Flat nose	Nicht erfasst
Little lower jaw	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Trait	Wie häufig es auftritt
Decreased miniature endplate potentials	Immer
Delayed ability to sit	Immer
Loss of ability to walk	Immer
Motor delay	Immer
Prolonged miniature endplate currents	Immer
Akinesia	Nicht erfasst

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Wie häufig es auftritt
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Manchmal (5–29 %)
Fetal akinesia sequence	Nicht erfasst
High levels of amniotic fluid	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Trait	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties	Immer
Poor suck	Immer
Poor swallowing	Immer

Abnormality of the eye

Trait	Wie häufig es auftritt
Drooping upper eyelid	Immer
Eye muscle paralysis	Immer
Wide-set eyes	Nicht erfasst

Abnormality of the respiratory system

Trait	Wie häufig es auftritt
Respiratory function loss	Immer
Poorly developed lungs	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Trait	Wie häufig es auftritt
Fluid retention	Nicht erfasst
Malignant hyperthermia	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Trait	Wie häufig es auftritt
Short finger	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Wie häufig es auftritt
Underdeveloped cardiac ventricle	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Trait	Wie häufig es auftritt
Low-set ears	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Trait	Wie häufig es auftritt
Multiple pterygia	Nicht erfasst

Abnormality of the voice

Trait	Wie häufig es auftritt
Weak cry	Immer

Growth abnormality

Trait	Wie häufig es auftritt
Prenatal growth deficiency	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to CHRND and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen