Traits

Traits linked to CHRND

cholinergic receptor nicotinic delta subunit

The Human Phenotype Ontology links 51 traits to CHRND, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Jak často se vyskytuje
EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation	Vždy
Fatigable weakness	Vždy
Generalized muscle weakness	Vždy
Increased muscle fatiguability	Vždy
Low muscle tone	Vždy
Poor head control	Vždy
Tired easily	Vždy
Abnormal neck curve	Nezaznamenáno
Absent muscles since birth	Nezaznamenáno
Flexed joint that cannot be straightened	Nezaznamenáno
Increased susceptibility to fractures	Nezaznamenáno
Joint dislocation	Nezaznamenáno
Low muscle tone, in neonatal onset	Nezaznamenáno
Muscle weakness	Nezaznamenáno
Neck muscle weakness	Nezaznamenáno
Thin ribs	Nezaznamenáno
Vertebral fusion	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Trait	Jak často se vyskytuje
Bell's palsy	Vždy
High palate	Vždy
Weakness of facial musculature	Vždy
Abnormal facial shape	Nezaznamenáno
Cleft palate	Nezaznamenáno
Cystic hygroma	Nezaznamenáno
Eye folds	Nezaznamenáno
Flat nose	Nezaznamenáno
Little lower jaw	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak často se vyskytuje
Decreased miniature endplate potentials	Vždy
Delayed ability to sit	Vždy
Loss of ability to walk	Vždy
Motor delay	Vždy
Prolonged miniature endplate currents	Vždy
Akinesia	Nezaznamenáno

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Jak často se vyskytuje
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Někdy (5–29 %)
Fetal akinesia sequence	Nezaznamenáno
High levels of amniotic fluid	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Trait	Jak často se vyskytuje
Feeding difficulties	Vždy
Poor suck	Vždy
Poor swallowing	Vždy

Abnormality of the eye

Trait	Jak často se vyskytuje
Drooping upper eyelid	Vždy
Eye muscle paralysis	Vždy
Wide-set eyes	Nezaznamenáno

Abnormality of the respiratory system

Trait	Jak často se vyskytuje
Respiratory function loss	Vždy
Poorly developed lungs	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Trait	Jak často se vyskytuje
Fluid retention	Nezaznamenáno
Malignant hyperthermia	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Trait	Jak často se vyskytuje
Short finger	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Jak často se vyskytuje
Underdeveloped cardiac ventricle	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Trait	Jak často se vyskytuje
Low-set ears	Nezaznamenáno

Abnormality of the integument

Trait	Jak často se vyskytuje
Multiple pterygia	Nezaznamenáno

Abnormality of the voice

Trait	Jak často se vyskytuje
Weak cry	Vždy

Growth abnormality

Trait	Jak často se vyskytuje
Prenatal growth deficiency	Nezaznamenáno

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to CHRND and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test