Ominaisuudet

Geeniin CHRND yhdistetyt ominaisuudet

cholinergic receptor nicotinic delta subunit

Human Phenotype Ontology yhdistää CHRND-geeniin 51 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

CHRND

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation	Aina
Fatigable weakness	Aina
Generalized muscle weakness	Aina
Increased muscle fatiguability	Aina
Low muscle tone	Aina
Poor head control	Aina
Tired easily	Aina
Abnormal neck curve	Ei kirjattu
Absent muscles since birth	Ei kirjattu
Flexed joint that cannot be straightened	Ei kirjattu
Increased susceptibility to fractures	Ei kirjattu
Joint dislocation	Ei kirjattu
Low muscle tone, in neonatal onset	Ei kirjattu
Muscle weakness	Ei kirjattu
Neck muscle weakness	Ei kirjattu
Thin ribs	Ei kirjattu
Vertebral fusion	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bell's palsy	Aina
High palate	Aina
Weakness of facial musculature	Aina
Abnormal facial shape	Ei kirjattu
Cleft palate	Ei kirjattu
Cystic hygroma	Ei kirjattu
Eye folds	Ei kirjattu
Flat nose	Ei kirjattu
Little lower jaw	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased miniature endplate potentials	Aina
Delayed ability to sit	Aina
Loss of ability to walk	Aina
Motor delay	Aina
Prolonged miniature endplate currents	Aina
Akinesia	Ei kirjattu

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Joskus (5–29%)
Fetal akinesia sequence	Ei kirjattu
High levels of amniotic fluid	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Feeding difficulties	Aina
Poor suck	Aina
Poor swallowing	Aina

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Drooping upper eyelid	Aina
Eye muscle paralysis	Aina
Wide-set eyes	Ei kirjattu

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Respiratory function loss	Aina
Poorly developed lungs	Ei kirjattu

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Fluid retention	Ei kirjattu
Malignant hyperthermia	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Short finger	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Underdeveloped cardiac ventricle	Ei kirjattu

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low-set ears	Ei kirjattu

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Multiple pterygia	Ei kirjattu

Abnormality of the voice

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Weak cry	Aina

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Prenatal growth deficiency	Ei kirjattu

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: CHRND-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test