Požymiai

Su CHRND susiję požymiai

cholinergic receptor nicotinic delta subunit

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 51 požymį su CHRND: tai požymis, pastebimas žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

CHRND

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation	Visada
Fatigable weakness	Visada
Generalized muscle weakness	Visada
Increased muscle fatiguability	Visada
Low muscle tone	Visada
Poor head control	Visada
Tired easily	Visada
Abnormal neck curve	Neužfiksuota
Absent muscles since birth	Neužfiksuota
Flexed joint that cannot be straightened	Neužfiksuota
Increased susceptibility to fractures	Neužfiksuota
Joint dislocation	Neužfiksuota
Low muscle tone, in neonatal onset	Neužfiksuota
Muscle weakness	Neužfiksuota
Neck muscle weakness	Neužfiksuota
Thin ribs	Neužfiksuota
Vertebral fusion	Neužfiksuota

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Bell's palsy	Visada
High palate	Visada
Weakness of facial musculature	Visada
Abnormal facial shape	Neužfiksuota
Cleft palate	Neužfiksuota
Cystic hygroma	Neužfiksuota
Eye folds	Neužfiksuota
Flat nose	Neužfiksuota
Little lower jaw	Neužfiksuota

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased miniature endplate potentials	Visada
Delayed ability to sit	Visada
Loss of ability to walk	Visada
Motor delay	Visada
Prolonged miniature endplate currents	Visada
Akinesia	Neužfiksuota

Abnormality of prenatal development or birth

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Kartais (5–29%)
Fetal akinesia sequence	Neužfiksuota
High levels of amniotic fluid	Neužfiksuota

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Feeding difficulties	Visada
Poor suck	Visada
Poor swallowing	Visada

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Drooping upper eyelid	Visada
Eye muscle paralysis	Visada
Wide-set eyes	Neužfiksuota

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Respiratory function loss	Visada
Poorly developed lungs	Neužfiksuota

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Fluid retention	Neužfiksuota
Malignant hyperthermia	Neužfiksuota

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Short finger	Neužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Underdeveloped cardiac ventricle	Neužfiksuota

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low-set ears	Neužfiksuota

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Multiple pterygia	Neužfiksuota

Abnormality of the voice

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Weak cry	Visada

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Prenatal growth deficiency	Neužfiksuota

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su CHRND susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test