Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga CHRND seotud tunnused

cholinergic receptor nicotinic delta subunit

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga CHRND 51 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulationAlati
Fatigable weaknessAlati
Generalized muscle weaknessAlati
Increased muscle fatiguabilityAlati
Low muscle toneAlati
Poor head controlAlati
Tired easilyAlati
Abnormal neck curvePole registreeritud
Absent muscles since birthPole registreeritud
Flexed joint that cannot be straightenedPole registreeritud
Increased susceptibility to fracturesPole registreeritud
Joint dislocationPole registreeritud
Low muscle tone, in neonatal onsetPole registreeritud
Muscle weaknessPole registreeritud
Neck muscle weaknessPole registreeritud
Thin ribsPole registreeritud
Vertebral fusionPole registreeritud

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Bell's palsyAlati
High palateAlati
Weakness of facial musculatureAlati
Abnormal facial shapePole registreeritud
Cleft palatePole registreeritud
Cystic hygromaPole registreeritud
Eye foldsPole registreeritud
Flat nosePole registreeritud
Little lower jawPole registreeritud

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Decreased miniature endplate potentialsAlati
Delayed ability to sitAlati
Loss of ability to walkAlati
Motor delayAlati
Prolonged miniature endplate currentsAlati
AkinesiaPole registreeritud

Abnormality of prenatal development or birth

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Less than 10 fetal movements in 12 hoursMõnikord (5–29%)
Fetal akinesia sequencePole registreeritud
High levels of amniotic fluidPole registreeritud

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Feeding difficultiesAlati
Poor suckAlati
Poor swallowingAlati

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Drooping upper eyelidAlati
Eye muscle paralysisAlati
Wide-set eyesPole registreeritud

Abnormality of the respiratory system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Respiratory function lossAlati
Poorly developed lungsPole registreeritud

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Fluid retentionPole registreeritud
Malignant hyperthermiaPole registreeritud

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Short fingerPole registreeritud

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Underdeveloped cardiac ventriclePole registreeritud

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Low-set earsPole registreeritud

Abnormality of the integument

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Multiple pterygiaPole registreeritud

Abnormality of the voice

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Weak cryAlati

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Prenatal growth deficiencyPole registreeritud

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga CHRND seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test