Traits

Traits linked to CHRND

cholinergic receptor nicotinic delta subunit

The Human Phenotype Ontology links 51 traits to CHRND, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Hvor ofte den forekommer
EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation	Alltid
Fatigable weakness	Alltid
Generalized muscle weakness	Alltid
Increased muscle fatiguability	Alltid
Low muscle tone	Alltid
Poor head control	Alltid
Tired easily	Alltid
Abnormal neck curve	Ikke registrert
Absent muscles since birth	Ikke registrert
Flexed joint that cannot be straightened	Ikke registrert
Increased susceptibility to fractures	Ikke registrert
Joint dislocation	Ikke registrert
Low muscle tone, in neonatal onset	Ikke registrert
Muscle weakness	Ikke registrert
Neck muscle weakness	Ikke registrert
Thin ribs	Ikke registrert
Vertebral fusion	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Trait	Hvor ofte den forekommer
Bell's palsy	Alltid
High palate	Alltid
Weakness of facial musculature	Alltid
Abnormal facial shape	Ikke registrert
Cleft palate	Ikke registrert
Cystic hygroma	Ikke registrert
Eye folds	Ikke registrert
Flat nose	Ikke registrert
Little lower jaw	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Trait	Hvor ofte den forekommer
Decreased miniature endplate potentials	Alltid
Delayed ability to sit	Alltid
Loss of ability to walk	Alltid
Motor delay	Alltid
Prolonged miniature endplate currents	Alltid
Akinesia	Ikke registrert

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Hvor ofte den forekommer
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Noen ganger (5–29 %)
Fetal akinesia sequence	Ikke registrert
High levels of amniotic fluid	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Trait	Hvor ofte den forekommer
Feeding difficulties	Alltid
Poor suck	Alltid
Poor swallowing	Alltid

Abnormality of the eye

Trait	Hvor ofte den forekommer
Drooping upper eyelid	Alltid
Eye muscle paralysis	Alltid
Wide-set eyes	Ikke registrert

Abnormality of the respiratory system

Trait	Hvor ofte den forekommer
Respiratory function loss	Alltid
Poorly developed lungs	Ikke registrert

Laboratory abnormality

Trait	Hvor ofte den forekommer
Fluid retention	Ikke registrert
Malignant hyperthermia	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Trait	Hvor ofte den forekommer
Short finger	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Hvor ofte den forekommer
Underdeveloped cardiac ventricle	Ikke registrert

Abnormality of the ear

Trait	Hvor ofte den forekommer
Low-set ears	Ikke registrert

Abnormality of the integument

Trait	Hvor ofte den forekommer
Multiple pterygia	Ikke registrert

Abnormality of the voice

Trait	Hvor ofte den forekommer
Weak cry	Alltid

Growth abnormality

Trait	Hvor ofte den forekommer
Prenatal growth deficiency	Ikke registrert

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to CHRND and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test