Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CHRND
cholinergic receptor nicotinic delta subunit
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 51 χαρακτηριστικά με το CHRND, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation | Πάντα |
| Fatigable weakness | Πάντα |
| Generalized muscle weakness | Πάντα |
| Increased muscle fatiguability | Πάντα |
| Low muscle tone | Πάντα |
| Poor head control | Πάντα |
| Tired easily | Πάντα |
| Abnormal neck curve | Δεν έχει καταγραφεί |
| Absent muscles since birth | Δεν έχει καταγραφεί |
| Flexed joint that cannot be straightened | Δεν έχει καταγραφεί |
| Increased susceptibility to fractures | Δεν έχει καταγραφεί |
| Joint dislocation | Δεν έχει καταγραφεί |
| Low muscle tone, in neonatal onset | Δεν έχει καταγραφεί |
| Muscle weakness | Δεν έχει καταγραφεί |
| Neck muscle weakness | Δεν έχει καταγραφεί |
| Thin ribs | Δεν έχει καταγραφεί |
| Vertebral fusion | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Bell's palsy | Πάντα |
| High palate | Πάντα |
| Weakness of facial musculature | Πάντα |
| Abnormal facial shape | Δεν έχει καταγραφεί |
| Cleft palate | Δεν έχει καταγραφεί |
| Cystic hygroma | Δεν έχει καταγραφεί |
| Eye folds | Δεν έχει καταγραφεί |
| Flat nose | Δεν έχει καταγραφεί |
| Little lower jaw | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Decreased miniature endplate potentials | Πάντα |
| Delayed ability to sit | Πάντα |
| Loss of ability to walk | Πάντα |
| Motor delay | Πάντα |
| Prolonged miniature endplate currents | Πάντα |
| Akinesia | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of prenatal development or birth
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Less than 10 fetal movements in 12 hours | Μερικές φορές (5–29%) |
| Fetal akinesia sequence | Δεν έχει καταγραφεί |
| High levels of amniotic fluid | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Feeding difficulties | Πάντα |
| Poor suck | Πάντα |
| Poor swallowing | Πάντα |
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Drooping upper eyelid | Πάντα |
| Eye muscle paralysis | Πάντα |
| Wide-set eyes | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the respiratory system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Respiratory function loss | Πάντα |
| Poorly developed lungs | Δεν έχει καταγραφεί |
Laboratory abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Fluid retention | Δεν έχει καταγραφεί |
| Malignant hyperthermia | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of limbs
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Short finger | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Underdeveloped cardiac ventricle | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Low-set ears | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the integument
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Multiple pterygia | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the voice
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Weak cry | Πάντα |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Prenatal growth deficiency | Δεν έχει καταγραφεί |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CHRND και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες