Tratti

Tratti collegati a CHRND

cholinergic receptor nicotinic delta subunit

La Human Phenotype Ontology collega 51 tratti a CHRND, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

CHRND

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation	Sempre
Fatigable weakness	Sempre
Generalized muscle weakness	Sempre
Increased muscle fatiguability	Sempre
Low muscle tone	Sempre
Poor head control	Sempre
Tired easily	Sempre
Abnormal neck curve	Non registrato
Absent muscles since birth	Non registrato
Flexed joint that cannot be straightened	Non registrato
Increased susceptibility to fractures	Non registrato
Joint dislocation	Non registrato
Low muscle tone, in neonatal onset	Non registrato
Muscle weakness	Non registrato
Neck muscle weakness	Non registrato
Thin ribs	Non registrato
Vertebral fusion	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Bell's palsy	Sempre
High palate	Sempre
Weakness of facial musculature	Sempre
Abnormal facial shape	Non registrato
Cleft palate	Non registrato
Cystic hygroma	Non registrato
Eye folds	Non registrato
Flat nose	Non registrato
Little lower jaw	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased miniature endplate potentials	Sempre
Delayed ability to sit	Sempre
Loss of ability to walk	Sempre
Motor delay	Sempre
Prolonged miniature endplate currents	Sempre
Akinesia	Non registrato

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Less than 10 fetal movements in 12 hours	A volte (5–29%)
Fetal akinesia sequence	Non registrato
High levels of amniotic fluid	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Feeding difficulties	Sempre
Poor suck	Sempre
Poor swallowing	Sempre

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Drooping upper eyelid	Sempre
Eye muscle paralysis	Sempre
Wide-set eyes	Non registrato

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Respiratory function loss	Sempre
Poorly developed lungs	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Fluid retention	Non registrato
Malignant hyperthermia	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Short finger	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Underdeveloped cardiac ventricle	Non registrato

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Low-set ears	Non registrato

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Multiple pterygia	Non registrato

Abnormality of the voice

Tratto	Frequenza di osservazione
Weak cry	Sempre

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Prenatal growth deficiency	Non registrato

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a CHRND e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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