Özellikler

CHRND ile ilişkili özellikler

cholinergic receptor nicotinic delta subunit

Human Phenotype Ontology, CHRND ile ilişkili 51 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

CHRND

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation	Her zaman
Fatigable weakness	Her zaman
Generalized muscle weakness	Her zaman
Increased muscle fatiguability	Her zaman
Low muscle tone	Her zaman
Poor head control	Her zaman
Tired easily	Her zaman
Abnormal neck curve	Kaydedilmedi
Absent muscles since birth	Kaydedilmedi
Flexed joint that cannot be straightened	Kaydedilmedi
Increased susceptibility to fractures	Kaydedilmedi
Joint dislocation	Kaydedilmedi
Low muscle tone, in neonatal onset	Kaydedilmedi
Muscle weakness	Kaydedilmedi
Neck muscle weakness	Kaydedilmedi
Thin ribs	Kaydedilmedi
Vertebral fusion	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bell's palsy	Her zaman
High palate	Her zaman
Weakness of facial musculature	Her zaman
Abnormal facial shape	Kaydedilmedi
Cleft palate	Kaydedilmedi
Cystic hygroma	Kaydedilmedi
Eye folds	Kaydedilmedi
Flat nose	Kaydedilmedi
Little lower jaw	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased miniature endplate potentials	Her zaman
Delayed ability to sit	Her zaman
Loss of ability to walk	Her zaman
Motor delay	Her zaman
Prolonged miniature endplate currents	Her zaman
Akinesia	Kaydedilmedi

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Bazen (%5–29)
Fetal akinesia sequence	Kaydedilmedi
High levels of amniotic fluid	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Feeding difficulties	Her zaman
Poor suck	Her zaman
Poor swallowing	Her zaman

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Drooping upper eyelid	Her zaman
Eye muscle paralysis	Her zaman
Wide-set eyes	Kaydedilmedi

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Respiratory function loss	Her zaman
Poorly developed lungs	Kaydedilmedi

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Fluid retention	Kaydedilmedi
Malignant hyperthermia	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Short finger	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Underdeveloped cardiac ventricle	Kaydedilmedi

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low-set ears	Kaydedilmedi

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Multiple pterygia	Kaydedilmedi

Abnormality of the voice

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Weak cry	Her zaman

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Prenatal growth deficiency	Kaydedilmedi

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: CHRND ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al