Características

Características associadas a CCDC28B

coiled-coil domain containing 28B

A Human Phenotype Ontology associa 62 características a CCDC28B, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

CCDC28B

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Astigmatism	Sempre
Decreased clarity of vision	Sempre
Difficulties with night vision	Sempre
Hyperautofluorescent macular lesion	Sempre
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sempre
Loss of peripheral vision	Sempre
Retina degeneration	Sempre
Rod-cone dystrophy	Sempre
Spicular pigmentation of the retina	Sempre
Close sighted	Frequente (30–79%)
Drooping upper eyelid	Frequente (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Por vezes (5–29%)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Não registado
Cross-eyed	Não registado
Glaucoma	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Extra little finger	Sempre
Extra toe attached near the little toe	Sempre
Postaxial polydactyly	Frequente (30–79%)
Broad foot	Não registado
Duplication of bones of the toes	Não registado
Radial deviation of finger	Não registado
Short fingers or toes	Não registado
Short foot	Não registado
Webbed fingers or toes	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Global developmental delay	Frequente (30–79%)
Intellectual disability	Frequente (30–79%)
Abnormal speech pattern	Não registado
Abnormality of balance	Não registado
Ataxia	Não registado
Delayed speech and language development	Não registado
Incoordination	Não registado
Specific learning disability	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
High palate	Sempre
Baggy eyes	Frequente (30–79%)
Big calvaria	Não registado
Dental crowding	Não registado
Failure of development of between one and six teeth	Não registado
High, narrow palate	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Primary amenorrhea	Sempre
Abnormality of the kidney	Não registado
Abnormality of the ovary	Não registado
Abnormally closed or absent vagina	Não registado
Decreased testicular size	Não registado
Short penis	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Narrowing of blood vessels in back of eye	Sempre
High blood pressure	Não registado
Left ventricular hypertrophy	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Enlarged colon lacking nerve cells	Por vezes (5–29%)
Biliary tract abnormality	Não registado
Hepatic fibrosis	Não registado

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Abdominal obesity	Sempre
Obesity	Muito frequente (80–99%)
Truncal obesity	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Decreased activity of gonads	Não registado
Nephrogenic diabetes insipidus	Não registado

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Allergy	Não registado
Asthma	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Body fails to respond to insulin	Sempre
Diabetes mellitus	Frequente (30–79%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Hearing impairment	Não registado

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Excessive hairiness	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Scoliosis	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a CCDC28B e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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