Özellikler

CCDC28B ile ilişkili özellikler

coiled-coil domain containing 28B

Human Phenotype Ontology, CCDC28B ile ilişkili 62 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

CCDC28B

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Astigmatism	Her zaman
Decreased clarity of vision	Her zaman
Difficulties with night vision	Her zaman
Hyperautofluorescent macular lesion	Her zaman
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Her zaman
Loss of peripheral vision	Her zaman
Retina degeneration	Her zaman
Rod-cone dystrophy	Her zaman
Spicular pigmentation of the retina	Her zaman
Close sighted	Sık (%30–79)
Drooping upper eyelid	Sık (%30–79)
Clouding of the lens of the eye	Bazen (%5–29)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Kaydedilmedi
Cross-eyed	Kaydedilmedi
Glaucoma	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Extra little finger	Her zaman
Extra toe attached near the little toe	Her zaman
Postaxial polydactyly	Sık (%30–79)
Broad foot	Kaydedilmedi
Duplication of bones of the toes	Kaydedilmedi
Radial deviation of finger	Kaydedilmedi
Short fingers or toes	Kaydedilmedi
Short foot	Kaydedilmedi
Webbed fingers or toes	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Global developmental delay	Sık (%30–79)
Intellectual disability	Sık (%30–79)
Abnormal speech pattern	Kaydedilmedi
Abnormality of balance	Kaydedilmedi
Ataxia	Kaydedilmedi
Delayed speech and language development	Kaydedilmedi
Incoordination	Kaydedilmedi
Specific learning disability	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
High palate	Her zaman
Baggy eyes	Sık (%30–79)
Big calvaria	Kaydedilmedi
Dental crowding	Kaydedilmedi
Failure of development of between one and six teeth	Kaydedilmedi
High, narrow palate	Kaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Primary amenorrhea	Her zaman
Abnormality of the kidney	Kaydedilmedi
Abnormality of the ovary	Kaydedilmedi
Abnormally closed or absent vagina	Kaydedilmedi
Decreased testicular size	Kaydedilmedi
Short penis	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Narrowing of blood vessels in back of eye	Her zaman
High blood pressure	Kaydedilmedi
Left ventricular hypertrophy	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Enlarged colon lacking nerve cells	Bazen (%5–29)
Biliary tract abnormality	Kaydedilmedi
Hepatic fibrosis	Kaydedilmedi

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abdominal obesity	Her zaman
Obesity	Çok sık (%80–99)
Truncal obesity	Çok sık (%80–99)

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased activity of gonads	Kaydedilmedi
Nephrogenic diabetes insipidus	Kaydedilmedi

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Allergy	Kaydedilmedi
Asthma	Kaydedilmedi

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Body fails to respond to insulin	Her zaman
Diabetes mellitus	Sık (%30–79)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hearing impairment	Kaydedilmedi

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Excessive hairiness	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Scoliosis	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: CCDC28B ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al