Tratti

Tratti collegati a CCDC28B

coiled-coil domain containing 28B

La Human Phenotype Ontology collega 62 tratti a CCDC28B, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

CCDC28B

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Astigmatism	Sempre
Decreased clarity of vision	Sempre
Difficulties with night vision	Sempre
Hyperautofluorescent macular lesion	Sempre
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sempre
Loss of peripheral vision	Sempre
Retina degeneration	Sempre
Rod-cone dystrophy	Sempre
Spicular pigmentation of the retina	Sempre
Close sighted	Spesso (30–79%)
Drooping upper eyelid	Spesso (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	A volte (5–29%)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Non registrato
Cross-eyed	Non registrato
Glaucoma	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Extra little finger	Sempre
Extra toe attached near the little toe	Sempre
Postaxial polydactyly	Spesso (30–79%)
Broad foot	Non registrato
Duplication of bones of the toes	Non registrato
Radial deviation of finger	Non registrato
Short fingers or toes	Non registrato
Short foot	Non registrato
Webbed fingers or toes	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Global developmental delay	Spesso (30–79%)
Intellectual disability	Spesso (30–79%)
Abnormal speech pattern	Non registrato
Abnormality of balance	Non registrato
Ataxia	Non registrato
Delayed speech and language development	Non registrato
Incoordination	Non registrato
Specific learning disability	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
High palate	Sempre
Baggy eyes	Spesso (30–79%)
Big calvaria	Non registrato
Dental crowding	Non registrato
Failure of development of between one and six teeth	Non registrato
High, narrow palate	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Primary amenorrhea	Sempre
Abnormality of the kidney	Non registrato
Abnormality of the ovary	Non registrato
Abnormally closed or absent vagina	Non registrato
Decreased testicular size	Non registrato
Short penis	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Narrowing of blood vessels in back of eye	Sempre
High blood pressure	Non registrato
Left ventricular hypertrophy	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Enlarged colon lacking nerve cells	A volte (5–29%)
Biliary tract abnormality	Non registrato
Hepatic fibrosis	Non registrato

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Abdominal obesity	Sempre
Obesity	Molto spesso (80–99%)
Truncal obesity	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased activity of gonads	Non registrato
Nephrogenic diabetes insipidus	Non registrato

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Allergy	Non registrato
Asthma	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Body fails to respond to insulin	Sempre
Diabetes mellitus	Spesso (30–79%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Hearing impairment	Non registrato

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Excessive hairiness	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Scoliosis	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a CCDC28B e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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