Ominaisuudet

Geeniin CCDC28B yhdistetyt ominaisuudet

coiled-coil domain containing 28B

Human Phenotype Ontology yhdistää CCDC28B-geeniin 62 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

CCDC28B

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Astigmatism	Aina
Decreased clarity of vision	Aina
Difficulties with night vision	Aina
Hyperautofluorescent macular lesion	Aina
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Aina
Loss of peripheral vision	Aina
Retina degeneration	Aina
Rod-cone dystrophy	Aina
Spicular pigmentation of the retina	Aina
Close sighted	Usein (30–79%)
Drooping upper eyelid	Usein (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Joskus (5–29%)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Ei kirjattu
Cross-eyed	Ei kirjattu
Glaucoma	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Extra little finger	Aina
Extra toe attached near the little toe	Aina
Postaxial polydactyly	Usein (30–79%)
Broad foot	Ei kirjattu
Duplication of bones of the toes	Ei kirjattu
Radial deviation of finger	Ei kirjattu
Short fingers or toes	Ei kirjattu
Short foot	Ei kirjattu
Webbed fingers or toes	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Global developmental delay	Usein (30–79%)
Intellectual disability	Usein (30–79%)
Abnormal speech pattern	Ei kirjattu
Abnormality of balance	Ei kirjattu
Ataxia	Ei kirjattu
Delayed speech and language development	Ei kirjattu
Incoordination	Ei kirjattu
Specific learning disability	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
High palate	Aina
Baggy eyes	Usein (30–79%)
Big calvaria	Ei kirjattu
Dental crowding	Ei kirjattu
Failure of development of between one and six teeth	Ei kirjattu
High, narrow palate	Ei kirjattu

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Primary amenorrhea	Aina
Abnormality of the kidney	Ei kirjattu
Abnormality of the ovary	Ei kirjattu
Abnormally closed or absent vagina	Ei kirjattu
Decreased testicular size	Ei kirjattu
Short penis	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Narrowing of blood vessels in back of eye	Aina
High blood pressure	Ei kirjattu
Left ventricular hypertrophy	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Enlarged colon lacking nerve cells	Joskus (5–29%)
Biliary tract abnormality	Ei kirjattu
Hepatic fibrosis	Ei kirjattu

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abdominal obesity	Aina
Obesity	Hyvin usein (80–99%)
Truncal obesity	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased activity of gonads	Ei kirjattu
Nephrogenic diabetes insipidus	Ei kirjattu

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Allergy	Ei kirjattu
Asthma	Ei kirjattu

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Body fails to respond to insulin	Aina
Diabetes mellitus	Usein (30–79%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hearing impairment	Ei kirjattu

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Excessive hairiness	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Scoliosis	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: CCDC28B-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test