Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til CCDC28B

coiled-coil domain containing 28B

Human Phenotype Ontology knytter 62 kjennetegn til CCDC28B, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

CCDC28B

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Astigmatism	Alltid
Decreased clarity of vision	Alltid
Difficulties with night vision	Alltid
Hyperautofluorescent macular lesion	Alltid
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Alltid
Loss of peripheral vision	Alltid
Retina degeneration	Alltid
Rod-cone dystrophy	Alltid
Spicular pigmentation of the retina	Alltid
Close sighted	Ofte (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Ofte (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Noen ganger (5–29 %)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Ikke registrert
Cross-eyed	Ikke registrert
Glaucoma	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Extra little finger	Alltid
Extra toe attached near the little toe	Alltid
Postaxial polydactyly	Ofte (30–79 %)
Broad foot	Ikke registrert
Duplication of bones of the toes	Ikke registrert
Radial deviation of finger	Ikke registrert
Short fingers or toes	Ikke registrert
Short foot	Ikke registrert
Webbed fingers or toes	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability	Ofte (30–79 %)
Abnormal speech pattern	Ikke registrert
Abnormality of balance	Ikke registrert
Ataxia	Ikke registrert
Delayed speech and language development	Ikke registrert
Incoordination	Ikke registrert
Specific learning disability	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
High palate	Alltid
Baggy eyes	Ofte (30–79 %)
Big calvaria	Ikke registrert
Dental crowding	Ikke registrert
Failure of development of between one and six teeth	Ikke registrert
High, narrow palate	Ikke registrert

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Primary amenorrhea	Alltid
Abnormality of the kidney	Ikke registrert
Abnormality of the ovary	Ikke registrert
Abnormally closed or absent vagina	Ikke registrert
Decreased testicular size	Ikke registrert
Short penis	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Narrowing of blood vessels in back of eye	Alltid
High blood pressure	Ikke registrert
Left ventricular hypertrophy	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Enlarged colon lacking nerve cells	Noen ganger (5–29 %)
Biliary tract abnormality	Ikke registrert
Hepatic fibrosis	Ikke registrert

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abdominal obesity	Alltid
Obesity	Svært ofte (80–99 %)
Truncal obesity	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased activity of gonads	Ikke registrert
Nephrogenic diabetes insipidus	Ikke registrert

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Allergy	Ikke registrert
Asthma	Ikke registrert

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Body fails to respond to insulin	Alltid
Diabetes mellitus	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hearing impairment	Ikke registrert

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Excessive hairiness	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Scoliosis	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til CCDC28B og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test