Trăsături

Trăsături asociate cu CCDC28B

coiled-coil domain containing 28B

Human Phenotype Ontology asociază 62 trăsături cu CCDC28B, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

CCDC28B

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Astigmatism	Întotdeauna
Decreased clarity of vision	Întotdeauna
Difficulties with night vision	Întotdeauna
Hyperautofluorescent macular lesion	Întotdeauna
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Întotdeauna
Loss of peripheral vision	Întotdeauna
Retina degeneration	Întotdeauna
Rod-cone dystrophy	Întotdeauna
Spicular pigmentation of the retina	Întotdeauna
Close sighted	Des (30–79%)
Drooping upper eyelid	Des (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Uneori (5–29%)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Neînregistrat
Cross-eyed	Neînregistrat
Glaucoma	Neînregistrat

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Extra little finger	Întotdeauna
Extra toe attached near the little toe	Întotdeauna
Postaxial polydactyly	Des (30–79%)
Broad foot	Neînregistrat
Duplication of bones of the toes	Neînregistrat
Radial deviation of finger	Neînregistrat
Short fingers or toes	Neînregistrat
Short foot	Neînregistrat
Webbed fingers or toes	Neînregistrat

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Global developmental delay	Des (30–79%)
Intellectual disability	Des (30–79%)
Abnormal speech pattern	Neînregistrat
Abnormality of balance	Neînregistrat
Ataxia	Neînregistrat
Delayed speech and language development	Neînregistrat
Incoordination	Neînregistrat
Specific learning disability	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
High palate	Întotdeauna
Baggy eyes	Des (30–79%)
Big calvaria	Neînregistrat
Dental crowding	Neînregistrat
Failure of development of between one and six teeth	Neînregistrat
High, narrow palate	Neînregistrat

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Primary amenorrhea	Întotdeauna
Abnormality of the kidney	Neînregistrat
Abnormality of the ovary	Neînregistrat
Abnormally closed or absent vagina	Neînregistrat
Decreased testicular size	Neînregistrat
Short penis	Neînregistrat

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Narrowing of blood vessels in back of eye	Întotdeauna
High blood pressure	Neînregistrat
Left ventricular hypertrophy	Neînregistrat

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Enlarged colon lacking nerve cells	Uneori (5–29%)
Biliary tract abnormality	Neînregistrat
Hepatic fibrosis	Neînregistrat

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abdominal obesity	Întotdeauna
Obesity	Foarte des (80–99%)
Truncal obesity	Foarte des (80–99%)

Abnormality of the endocrine system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased activity of gonads	Neînregistrat
Nephrogenic diabetes insipidus	Neînregistrat

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Allergy	Neînregistrat
Asthma	Neînregistrat

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Body fails to respond to insulin	Întotdeauna
Diabetes mellitus	Des (30–79%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hearing impairment	Neînregistrat

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Excessive hairiness	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Scoliosis	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu CCDC28B și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu