Požymiai

Su CCDC28B susiję požymiai

coiled-coil domain containing 28B

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 62 požymių su CCDC28B, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Astigmatism	Visada
Decreased clarity of vision	Visada
Difficulties with night vision	Visada
Hyperautofluorescent macular lesion	Visada
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Visada
Loss of peripheral vision	Visada
Retina degeneration	Visada
Rod-cone dystrophy	Visada
Spicular pigmentation of the retina	Visada
Close sighted	Dažnai (30–79%)
Drooping upper eyelid	Dažnai (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Kartais (5–29%)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Neužfiksuota
Cross-eyed	Neužfiksuota
Glaucoma	Neužfiksuota

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Extra little finger	Visada
Extra toe attached near the little toe	Visada
Postaxial polydactyly	Dažnai (30–79%)
Broad foot	Neužfiksuota
Duplication of bones of the toes	Neužfiksuota
Radial deviation of finger	Neužfiksuota
Short fingers or toes	Neužfiksuota
Short foot	Neužfiksuota
Webbed fingers or toes	Neužfiksuota

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Global developmental delay	Dažnai (30–79%)
Intellectual disability	Dažnai (30–79%)
Abnormal speech pattern	Neužfiksuota
Abnormality of balance	Neužfiksuota
Ataxia	Neužfiksuota
Delayed speech and language development	Neužfiksuota
Incoordination	Neužfiksuota
Specific learning disability	Neužfiksuota

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
High palate	Visada
Baggy eyes	Dažnai (30–79%)
Big calvaria	Neužfiksuota
Dental crowding	Neužfiksuota
Failure of development of between one and six teeth	Neužfiksuota
High, narrow palate	Neužfiksuota

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Primary amenorrhea	Visada
Abnormality of the kidney	Neužfiksuota
Abnormality of the ovary	Neužfiksuota
Abnormally closed or absent vagina	Neužfiksuota
Decreased testicular size	Neužfiksuota
Short penis	Neužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Narrowing of blood vessels in back of eye	Visada
High blood pressure	Neužfiksuota
Left ventricular hypertrophy	Neužfiksuota

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Enlarged colon lacking nerve cells	Kartais (5–29%)
Biliary tract abnormality	Neužfiksuota
Hepatic fibrosis	Neužfiksuota

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abdominal obesity	Visada
Obesity	Labai dažnai (80–99%)
Truncal obesity	Labai dažnai (80–99%)

Abnormality of the endocrine system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased activity of gonads	Neužfiksuota
Nephrogenic diabetes insipidus	Neužfiksuota

Abnormality of the immune system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Allergy	Neužfiksuota
Asthma	Neužfiksuota

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Body fails to respond to insulin	Visada
Diabetes mellitus	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hearing impairment	Neužfiksuota

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Excessive hairiness	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Scoliosis	Kartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su CCDC28B susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test