Merkmale

Mit CCDC28B verknüpfte Merkmale

coiled-coil domain containing 28B

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 62 Merkmale mit CCDC28B, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Astigmatism	Immer
Decreased clarity of vision	Immer
Difficulties with night vision	Immer
Hyperautofluorescent macular lesion	Immer
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Immer
Loss of peripheral vision	Immer
Retina degeneration	Immer
Rod-cone dystrophy	Immer
Spicular pigmentation of the retina	Immer
Close sighted	Häufig (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Häufig (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Manchmal (5–29 %)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Nicht erfasst
Cross-eyed	Nicht erfasst
Glaucoma	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Extra little finger	Immer
Extra toe attached near the little toe	Immer
Postaxial polydactyly	Häufig (30–79 %)
Broad foot	Nicht erfasst
Duplication of bones of the toes	Nicht erfasst
Radial deviation of finger	Nicht erfasst
Short fingers or toes	Nicht erfasst
Short foot	Nicht erfasst
Webbed fingers or toes	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Global developmental delay	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability	Häufig (30–79 %)
Abnormal speech pattern	Nicht erfasst
Abnormality of balance	Nicht erfasst
Ataxia	Nicht erfasst
Delayed speech and language development	Nicht erfasst
Incoordination	Nicht erfasst
Specific learning disability	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High palate	Immer
Baggy eyes	Häufig (30–79 %)
Big calvaria	Nicht erfasst
Dental crowding	Nicht erfasst
Failure of development of between one and six teeth	Nicht erfasst
High, narrow palate	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Primary amenorrhea	Immer
Abnormality of the kidney	Nicht erfasst
Abnormality of the ovary	Nicht erfasst
Abnormally closed or absent vagina	Nicht erfasst
Decreased testicular size	Nicht erfasst
Short penis	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Narrowing of blood vessels in back of eye	Immer
High blood pressure	Nicht erfasst
Left ventricular hypertrophy	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged colon lacking nerve cells	Manchmal (5–29 %)
Biliary tract abnormality	Nicht erfasst
Hepatic fibrosis	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abdominal obesity	Immer
Obesity	Sehr häufig (80–99 %)
Truncal obesity	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased activity of gonads	Nicht erfasst
Nephrogenic diabetes insipidus	Nicht erfasst

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Allergy	Nicht erfasst
Asthma	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Body fails to respond to insulin	Immer
Diabetes mellitus	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hearing impairment	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Excessive hairiness	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Scoliosis	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit CCDC28B verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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