Cechy

Cechy powiązane z CCDC28B

coiled-coil domain containing 28B

Human Phenotype Ontology łączy z CCDC28B 62 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

CCDC28B

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Astigmatism	Zawsze
Decreased clarity of vision	Zawsze
Difficulties with night vision	Zawsze
Hyperautofluorescent macular lesion	Zawsze
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Zawsze
Loss of peripheral vision	Zawsze
Retina degeneration	Zawsze
Rod-cone dystrophy	Zawsze
Spicular pigmentation of the retina	Zawsze
Close sighted	Często (30–79%)
Drooping upper eyelid	Często (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Czasami (5–29%)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Nie odnotowano
Cross-eyed	Nie odnotowano
Glaucoma	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Extra little finger	Zawsze
Extra toe attached near the little toe	Zawsze
Postaxial polydactyly	Często (30–79%)
Broad foot	Nie odnotowano
Duplication of bones of the toes	Nie odnotowano
Radial deviation of finger	Nie odnotowano
Short fingers or toes	Nie odnotowano
Short foot	Nie odnotowano
Webbed fingers or toes	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Global developmental delay	Często (30–79%)
Intellectual disability	Często (30–79%)
Abnormal speech pattern	Nie odnotowano
Abnormality of balance	Nie odnotowano
Ataxia	Nie odnotowano
Delayed speech and language development	Nie odnotowano
Incoordination	Nie odnotowano
Specific learning disability	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
High palate	Zawsze
Baggy eyes	Często (30–79%)
Big calvaria	Nie odnotowano
Dental crowding	Nie odnotowano
Failure of development of between one and six teeth	Nie odnotowano
High, narrow palate	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Primary amenorrhea	Zawsze
Abnormality of the kidney	Nie odnotowano
Abnormality of the ovary	Nie odnotowano
Abnormally closed or absent vagina	Nie odnotowano
Decreased testicular size	Nie odnotowano
Short penis	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Narrowing of blood vessels in back of eye	Zawsze
High blood pressure	Nie odnotowano
Left ventricular hypertrophy	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Enlarged colon lacking nerve cells	Czasami (5–29%)
Biliary tract abnormality	Nie odnotowano
Hepatic fibrosis	Nie odnotowano

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Abdominal obesity	Zawsze
Obesity	Bardzo często (80–99%)
Truncal obesity	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Decreased activity of gonads	Nie odnotowano
Nephrogenic diabetes insipidus	Nie odnotowano

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Allergy	Nie odnotowano
Asthma	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Body fails to respond to insulin	Zawsze
Diabetes mellitus	Często (30–79%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Hearing impairment	Nie odnotowano

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Excessive hairiness	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Scoliosis	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z CCDC28B i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test