Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga CCDC28B seotud tunnused

coiled-coil domain containing 28B

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga CCDC28B 62 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
AstigmatismAlati
Decreased clarity of visionAlati
Difficulties with night visionAlati
Hyperautofluorescent macular lesionAlati
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsAlati
Loss of peripheral visionAlati
Retina degenerationAlati
Rod-cone dystrophyAlati
Spicular pigmentation of the retinaAlati
Close sightedSageli (30–79%)
Drooping upper eyelidSageli (30–79%)
Clouding of the lens of the eyeMõnikord (5–29%)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eyePole registreeritud
Cross-eyedPole registreeritud
GlaucomaPole registreeritud

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Extra little fingerAlati
Extra toe attached near the little toeAlati
Postaxial polydactylySageli (30–79%)
Broad footPole registreeritud
Duplication of bones of the toesPole registreeritud
Radial deviation of fingerPole registreeritud
Short fingers or toesPole registreeritud
Short footPole registreeritud
Webbed fingers or toesPole registreeritud

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Global developmental delaySageli (30–79%)
Intellectual disabilitySageli (30–79%)
Abnormal speech patternPole registreeritud
Abnormality of balancePole registreeritud
AtaxiaPole registreeritud
Delayed speech and language developmentPole registreeritud
IncoordinationPole registreeritud
Specific learning disabilityPole registreeritud

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
High palateAlati
Baggy eyesSageli (30–79%)
Big calvariaPole registreeritud
Dental crowdingPole registreeritud
Failure of development of between one and six teethPole registreeritud
High, narrow palatePole registreeritud

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Primary amenorrheaAlati
Abnormality of the kidneyPole registreeritud
Abnormality of the ovaryPole registreeritud
Abnormally closed or absent vaginaPole registreeritud
Decreased testicular sizePole registreeritud
Short penisPole registreeritud

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Narrowing of blood vessels in back of eyeAlati
High blood pressurePole registreeritud
Left ventricular hypertrophyPole registreeritud

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Enlarged colon lacking nerve cellsMõnikord (5–29%)
Biliary tract abnormalityPole registreeritud
Hepatic fibrosisPole registreeritud

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abdominal obesityAlati
ObesityVäga sageli (80–99%)
Truncal obesityVäga sageli (80–99%)

Abnormality of the endocrine system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Decreased activity of gonadsPole registreeritud
Nephrogenic diabetes insipidusPole registreeritud

Abnormality of the immune system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
AllergyPole registreeritud
AsthmaPole registreeritud

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Body fails to respond to insulinAlati
Diabetes mellitusSageli (30–79%)

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Hearing impairmentPole registreeritud

Abnormality of the integument

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Excessive hairinessPole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
ScoliosisMõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga CCDC28B seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test