Rysy

Rysy spojené s CCDC28B

coiled-coil domain containing 28B

Human Phenotype Ontology spojuje s CCDC28B 62 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

CCDC28B

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Astigmatism	Vždy
Decreased clarity of vision	Vždy
Difficulties with night vision	Vždy
Hyperautofluorescent macular lesion	Vždy
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Vždy
Loss of peripheral vision	Vždy
Retina degeneration	Vždy
Rod-cone dystrophy	Vždy
Spicular pigmentation of the retina	Vždy
Close sighted	Často (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Často (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Někdy (5–29 %)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Nezaznamenáno
Cross-eyed	Nezaznamenáno
Glaucoma	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Extra little finger	Vždy
Extra toe attached near the little toe	Vždy
Postaxial polydactyly	Často (30–79 %)
Broad foot	Nezaznamenáno
Duplication of bones of the toes	Nezaznamenáno
Radial deviation of finger	Nezaznamenáno
Short fingers or toes	Nezaznamenáno
Short foot	Nezaznamenáno
Webbed fingers or toes	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Global developmental delay	Často (30–79 %)
Intellectual disability	Často (30–79 %)
Abnormal speech pattern	Nezaznamenáno
Abnormality of balance	Nezaznamenáno
Ataxia	Nezaznamenáno
Delayed speech and language development	Nezaznamenáno
Incoordination	Nezaznamenáno
Specific learning disability	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
High palate	Vždy
Baggy eyes	Často (30–79 %)
Big calvaria	Nezaznamenáno
Dental crowding	Nezaznamenáno
Failure of development of between one and six teeth	Nezaznamenáno
High, narrow palate	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Primary amenorrhea	Vždy
Abnormality of the kidney	Nezaznamenáno
Abnormality of the ovary	Nezaznamenáno
Abnormally closed or absent vagina	Nezaznamenáno
Decreased testicular size	Nezaznamenáno
Short penis	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Narrowing of blood vessels in back of eye	Vždy
High blood pressure	Nezaznamenáno
Left ventricular hypertrophy	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Enlarged colon lacking nerve cells	Někdy (5–29 %)
Biliary tract abnormality	Nezaznamenáno
Hepatic fibrosis	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Abdominal obesity	Vždy
Obesity	Velmi často (80–99 %)
Truncal obesity	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased activity of gonads	Nezaznamenáno
Nephrogenic diabetes insipidus	Nezaznamenáno

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Allergy	Nezaznamenáno
Asthma	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Body fails to respond to insulin	Vždy
Diabetes mellitus	Často (30–79 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Hearing impairment	Nezaznamenáno

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Excessive hairiness	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Scoliosis	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s CCDC28B a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test