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Rasgos

Rasgos asociados a CCDC28B

coiled-coil domain containing 28B

El Human Phenotype Ontology asocia 62 rasgos a CCDC28B, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the eye

RasgoFrecuencia con la que aparece
AstigmatismSiempre
Decreased clarity of visionSiempre
Difficulties with night visionSiempre
Hyperautofluorescent macular lesionSiempre
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsSiempre
Loss of peripheral visionSiempre
Retina degenerationSiempre
Rod-cone dystrophySiempre
Spicular pigmentation of the retinaSiempre
Close sightedFrecuente (30–79 %)
Drooping upper eyelidFrecuente (30–79 %)
Clouding of the lens of the eyeA veces (5–29 %)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eyeNo registrado
Cross-eyedNo registrado
GlaucomaNo registrado

Abnormality of limbs

RasgoFrecuencia con la que aparece
Extra little fingerSiempre
Extra toe attached near the little toeSiempre
Postaxial polydactylyFrecuente (30–79 %)
Broad footNo registrado
Duplication of bones of the toesNo registrado
Radial deviation of fingerNo registrado
Short fingers or toesNo registrado
Short footNo registrado
Webbed fingers or toesNo registrado

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Global developmental delayFrecuente (30–79 %)
Intellectual disabilityFrecuente (30–79 %)
Abnormal speech patternNo registrado
Abnormality of balanceNo registrado
AtaxiaNo registrado
Delayed speech and language developmentNo registrado
IncoordinationNo registrado
Specific learning disabilityNo registrado

Abnormality of head or neck

RasgoFrecuencia con la que aparece
High palateSiempre
Baggy eyesFrecuente (30–79 %)
Big calvariaNo registrado
Dental crowdingNo registrado
Failure of development of between one and six teethNo registrado
High, narrow palateNo registrado

Abnormality of the genitourinary system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Primary amenorrheaSiempre
Abnormality of the kidneyNo registrado
Abnormality of the ovaryNo registrado
Abnormally closed or absent vaginaNo registrado
Decreased testicular sizeNo registrado
Short penisNo registrado

Abnormality of the cardiovascular system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Narrowing of blood vessels in back of eyeSiempre
High blood pressureNo registrado
Left ventricular hypertrophyNo registrado

Abnormality of the digestive system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Enlarged colon lacking nerve cellsA veces (5–29 %)
Biliary tract abnormalityNo registrado
Hepatic fibrosisNo registrado

Growth abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abdominal obesitySiempre
ObesityMuy frecuente (80–99 %)
Truncal obesityMuy frecuente (80–99 %)

Abnormality of the endocrine system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Decreased activity of gonadsNo registrado
Nephrogenic diabetes insipidusNo registrado

Abnormality of the immune system

RasgoFrecuencia con la que aparece
AllergyNo registrado
AsthmaNo registrado

Laboratory abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Body fails to respond to insulinSiempre
Diabetes mellitusFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the ear

RasgoFrecuencia con la que aparece
Hearing impairmentNo registrado

Abnormality of the integument

RasgoFrecuencia con la que aparece
Excessive hairinessNo registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
ScoliosisA veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a CCDC28B y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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